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同型半胱氨酸血症,可治可防(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2021-11-03 浏览量:60

 小帅哥腾腾,13岁,身高170厘米,不胖不瘦,小脸酷酷的,很是无辜的样子。就诊原因是“6年级开始厌学,有时头痛,晕厥2次”,父母很焦虑,看样子被折腾得无奈。查了就诊记录,腾腾以前是个乖宝宝,5年级之前品学兼优,校级三好生,还会帮着奶奶洗碗做饭。12岁半升到初一,个子蹭蹭长高,脾气却变臭了,不再听话,被老师、家长批评过之后更加暴躁,一写作业就说头痛,不想上学,总说累,挑食,入睡困难,经常做噩梦,父母怀疑腾腾中邪了。精神科医生考虑腾腾患有青春期焦虑症,建议检查病因。可是,接下来的意外把家长和老师吓坏了,腾腾在学校里莫名其妙晕厥了两次,一次在升旗仪式时,一次在跑步时。腾腾血压还高,这或许是引起头痛的原因。

 到底什么病让好孩子腾腾变了呢?

 我们给腾腾做了血液、尿液检查,腾腾血液总同型半胱氨酸浓度高达66μmol/L,正常值为15μmol/L以下,血液维生素B12、D、叶酸、游离肉碱降低,基因分析发现MTHFR基因异常,确定腾腾患有同型半胱氨酸血症2型、继发性肉碱缺乏,青春期快速发育,营养透支,潜在的疾病爆发了。腾腾的脑脊液里5-甲基四氢叶酸也很低,脑叶酸缺乏导致了腾腾精神异常。

 腾腾知道自己的病能治好,很开心,服用甲钴胺、叶酸、维生素AD、左卡尼汀,情绪很快稳定下来,体力恢复,食欲好转,没再头痛,亲友们说阳光大男孩腾腾回家了!休学一年,腾腾格外想念学校,回归初一,非常给力。

 歪打正着的是,因为腾腾的青春期曲折,却救了一大家子长辈。腾腾的父母、爷爷、奶奶、姥姥、姥爷脾气暴躁,爱生气,患有不同程度的心脑血管病,检查发现了同型半胱氨酸血症,一家人豁然开朗,原来腾腾的毛病是遗传的,父母高血压,爷爷曾经中风,姥姥冠心病,口服叶酸、维生素B12以后都慢慢好起来了。