罕见而不惧，坚毅向未来

2022年2月27日，为迎接第15个国际罕见日，在北京医学会罕见病分会的倡导下，北京大学第一医院中心院区儿科联合密云院区儿科联合举办了罕见病日线上宣教及在线咨询问答公益活动。活动由范燕彬医师主持。

2022国际罕见病日的主题是“分享你的色彩（share your colors）”。北京医学会罕见病分会的主导口号是“罕见而不惧，坚毅向未来”

本次直播宣教活动包括专家科普讲座、病友经验分享和在线咨询问答三部

第一个环节是主题讲座。由张月华教授、杨艳玲教授、熊晖教授、王芳教授和王静敏教授进行专题讲座。张月华教授为大家带来“癫痫性脑病的诊断和治疗进展”；杨艳玲教授为大家带来“营养代谢干预是罕见病治疗的重要措施”；熊晖教授为大家带来“儿童神经肌肉病的多学科诊疗”；王芳教授为大家带来“遗传性肾病的诊治”；王静敏教授为大家带来“儿童遗传病的遗传咨询与产前诊断”。讲座生动详实、精彩纷呈。

第二个环节为病友经验分享。活动邀请了三位病友及家长进行诊治历程和经验分享。分别是脊髓性肌萎缩症（SMA）、氧化磷酸化缺陷14型、Dravet综合征患儿。患儿和家长介绍了在王静教授团队、张月华教授团队的科学严谨的治疗过程中，得到了团队医务人员无微不至的关心照料，得到了“坚持，不放弃！理解并相信医生！良好心态，有耐心、有信心！”的精神支持。范燕彬医师与三位病友和家属进行充分互动，一问一答将本次活动推向高潮，病友和家长的坚强乐观让现场参会人员感动和敬佩，积极向上的正能量，赢得了大家的阵阵掌声，也鼓舞了线上的广大罕见病病友和家庭。

最后一个环节为线上咨询问答环节。张尧副主任医师、张琰琴副研究员和魏翠洁主治医师为罕见病患者提供咨询问答。直播现场共有数百余人在线提交了罕见病相关诊疗问题，涉及疾病诊断、药物治疗、营养干预、新药进展、遗传咨询与产前诊断等多个方面，三位医师针对大家的共性问题进行了详细、耐心的解答。

本次线上公益活动得到了北京医学会罕见病分会的支持，得到了北京大学第一医院公众号以及赛福基因、北京维康基金会和央视频平台的帮助，吸引了5千余人的病友、家属及专家同道共同参与，并在直播间进行提问和热讨论。

北京大学第一医院儿科将一如既往，致力于倡导和实践罕见病的多学科规范化诊疗，帮助大家更准确更深入地认识、诊疗、照护和关爱罕见病患者群体，推进中国罕见病事业的发展。罕见病罕见，但爱罕见不罕见。让我们医患携手，共同努力，活出精彩，坚毅向未来！