治疗

1. 生活管理痛风非药物治疗的总体原则是生活管理，饮食控制，减少饮酒，运动，减肥，控制痛风相关伴发病及危险因素，如高脂血症、高血压、高血糖、肥胖和吸烟。饮食：多饮水，限制高嘌呤的动物性食品，如动物内脏、贝壳和沙丁鱼等，减少中等嘌呤食品的摄入。柠檬酸又名枸橼酸，多喝柠檬水有助于改善高尿酸血症及肾结石。

2. 药物治疗（1）应用降尿酸药物的指征：痛风性关节炎发作≥2次或痛风性关节炎发作1次，且同时合并以下任何一项：年龄＜40岁、血尿酸＞480 μmol/L、有痛风石或关节腔尿酸盐沉积证据、尿酸性肾石症或肾功能损害、高血压、糖耐量异常或糖尿病、血脂紊乱、肥胖、冠心病、卒中、心功能不全，则立即开始药物降尿酸治疗。（2）降尿酸治疗的时机：因血尿酸波动可导致痛风急性发作，不建议在痛风急性发作期开始时使用降尿酸药物，须在抗炎、镇痛治疗2周后再酌情使用。（3）目标和疗程：痛风患者降尿酸治疗目标为血尿酸＜360 μmol/L，长期维持；若患者已出现痛风石、慢性痛风性关节炎或痛风性关节炎频繁发作，治疗目标为血尿酸＜300 μmol/L，直至痛风石完全溶解、关节炎改善，并长期维持。人体中正常范围的尿酸有重要的生理功能，血尿酸过低可能增加阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的风险。因此，血尿酸不宜低于180 μmol/L。（4）降尿酸治疗：降尿酸药物选择需个体化。常用的降尿酸药物包括抑制尿酸合成（别嘌醇和非布司他）和促进尿酸排泄（苯溴马隆）的两类药。别嘌醇和非布司他是通过抑制黄嘌呤氧化酶活性，减少尿酸合成，从而降低血尿酸水平；而苯溴马隆通过抑制肾小管尿酸转运蛋白-1，抑制肾小管尿酸重吸收，促进尿酸排泄，降低血尿酸水平。肾结石患者不宜使用苯溴马隆。

3. 对因治疗：对于糖原累积病、线粒体脂肪酸代谢病导致的高尿酸血症，则需针对原发病进行饮食与药物治疗。

4. 支持治疗：高尿酸血症患者病情复杂，常合并继发性肉碱缺乏及维生素缺乏，需要监测血液肉碱谱、维生素D及B族水平，补充左卡尼汀及维生素，保证营养。

高尿酸血症患病率逐年增高，并呈年轻化趋势，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢病，与遗传因素、饮食习惯、生活习惯等关系密切。高尿酸血症的防治需要多方面配合，要管住嘴、迈开腿、减减肥、多饮水，远离痛风！争取良好的生活质量。

 参考文献：

[1] 郑宏. Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）. 见：从病例开始学习遗传代谢病，人民卫生出版社，2018年10月：145-146.

[2] De Oliveira EP，Burini RC. Highplasma uric acid concentration: causes and consequences. Diabetol Metab Syndr. 2012; 4: 12.

[3] 尹相林，姚嵩坡.痛风和高尿酸血症发病的危险因素[J].中国老年学杂志，2020， 40 (10): 2041-2044.

[4] 中华医学会内分泌学分会. 中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019) [J]， 中华内分泌代谢杂志. 2020， 36 (1). 1-12.

特别致谢北京大学第一医院儿科金颖医师