-甲基戊烯二酸尿症是一组以尿中3-甲基戊烯二酸增高为主要特征的遗传代谢病。3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型又称为3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症，属常染色体隐性遗传病。

发病机制

亮氨酸代谢途径中，编码3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶的AUH基因突变引起酶活性缺陷，导致3-甲基戊烯二酰辅酶A不能转化为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A，3-甲基戊烯二酸辅酶A通过旁路途径产生3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等代谢产物，引起神经系统损害等一系列临床症状。

临床表现

3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患者临床症状多变，可表现为小头畸形、语言发育延迟、痉挛性瘫痪、精神运动迟缓、癫痫、肌张力障碍、低血糖、代谢性酸中毒等。成人期发病患者常表现为缓慢进展的脑白质病变、共济失调、癫痫、智力运动倒退、瘫痪等。

诊断

1.  血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：一些患者3-羟基异戊酰肉碱增高。2.  尿有机酸分析：3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基异戊酸增高。3.  酶学分析：皮肤成纤维细胞3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶活性降低。4.  基因分析：AUH基因纯合或复合杂合突变。5.  脑MRI：一些患者对称性脑白质损害。