生而为人，每一个人都不完美，会有各种各样的缺憾。很多罕见病是遗传病，有些疾病不难治，可能花小钱就能治好，精准诊疗是关键。

两个瘫痪的小姐妹站起来了

大妞16岁，是个有点内向的大女生，无力，竖头不稳，坐不住，要用安全带捆在轮椅上，吐字不清，靠一双可爱的眼睛努力地传递着情绪。

父母讲述了大妞艰辛的成长过程，大妞3个月时竖头不稳，6个月坐不稳，喜握拳，拇指内收，踮脚尖，吸奶无力，从此开始漫长的就医历程。3岁时可独走10余米，之后出现了髋关节脱位，行走受限。现在16岁，不能独坐、独站，足下垂，拇指内收，不紧张时四肢软瘫，紧张时头后仰，上肢外旋，下肢前伸绷直，唆嘴，易呛咳，睡眠不稳，夜惊。大妞是个很懂事的孩子，担心自己是不是这辈子不能走路，很是焦虑，怕别人眼神里的不解，不敢户外活动，常年困在自己的小环境里，雪上加霜，患上了抑郁症。  

二妞5岁，活泼可爱，笑起来有两个小酒窝，坐不稳，也要捆在儿童车上。二妞5个月之前看起来没啥问题，5个月打疫苗后出现了和姐姐一样的症状，不会坐，不会站，很想说话，非常渴望跟这个世界沟通交流，但是口齿不清，结结巴巴，需要爸妈当翻译。假如我们的理解不对，二妞就会急得手舞足蹈，四肢绷直，抖动。    

幸运的是，两姐妹有非常坚强的父母，历经十五年的艰难，从来没想过要放弃，带着两个孩子四处求医，两姐妹做过头颅磁共振扫描、脑电图、染色体、肝肾功能、心肌酶、尿有机酸、血液氨基酸与酯酰肉碱谱等，均未见异常，被诊断为“脑瘫”。姐姐多种训练加药物治疗了15年，妹妹治疗了4年半，花费难以计数，一年年长大，却原地踏步，爸爸妈妈咬着牙继续求医，不放过任何一个可能的机会。

去年秋天，爸爸妈妈带着两姐妹来到了我院的门诊，我们翻阅了两姐妹的资料，分析病情，高度怀疑多巴反应性肌张力不全，是个可以治疗的疾病，效果应该良好。两姐妹和父母非常配合，当日开始口服小剂量美多巴。两姐妹非常给力，3天后能稳稳竖头，爱说话了，口齿清楚了很多。二妞4天后会独坐，5天时会可以独自玩玩具，拿水杯喝水，能吃能睡，14天时可以独站6分钟，扶着走，15天时可以自己吃饭了。大妞进步稍慢一些，服用美多巴后5天双手活动灵活，8天时可以自己吃饭，半月后可以独坐数分钟，一月后可以扶站。大妞因为髋关节损害，恢复得慢一些。

两姐妹基因分析结果证实为酪氨酸羟化酶缺乏，TH基因双杂合突变，是引起多巴反应性肌张力不全的根源。

多巴反应性肌张力不全是个什么病呢？因为症状类似脑瘫，很多病孩子被当成脑瘫盲目治疗，白白浪费时间和财产，但是，很便宜的美多巴或左旋多巴可以扭转孩子的命运。比如大妞二妞两姐妹，多年训练未能康复，仅仅用了每天不到1块钱的药片就好起来了，像吃了神丹妙药似的一天一个样子，脱离了脑瘫的噩梦，治疗前后判若两个世界，让医生、护士和亲人们一起见证了“花小钱治大病”的奇迹。

类似大妞二妞两姐妹的故事不在少数，很多相同疾病的孩子在健康成长，正常就学就业获得了真正的康复。今天，我们一起来学习多巴反应性肌张力不全。

多巴反应性肌张力不全又称Segawa病，是一种好发于儿童和青少年的罕见病，以运动落后或倒退、肌张力障碍或步态异常为首发症状，是遗传病中的单基因病。