不久前，一位优秀的年轻母亲意外去世，留下一儿一女，丈夫很是艰辛，幸福的家庭遭遇了劫难。

孩子妈妈死亡的原因令人痛心，她籍贯是广西，很小的时候就知道自己患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，生活中很注意，不吃蚕豆及蚕豆制品，感冒时不吃含对乙酰氨基酚等成分的西药。离世前感冒，自己到医院买了中成药，却不幸发生了急性血管内溶血，服药后不到一小时就出现酱油样尿、面色苍黄、昏迷，猝然离世......

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为什么这么凶险？不吃蚕豆也会得病，吃错饭、吃错药可能要命或致残。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD）缺乏症俗称蚕豆病，是由于G6PD基因突变导致红细胞膜上的G-6-PD功能缺陷，红细胞不能抵抗氧化损伤，红细胞破坏，引起溶血性贫血。

病因与发病机制

G6PD基因位于X染色体上，G-6-PD缺乏症为X-连锁遗传病，男性多于女性。由于红细胞膜的G-6-PD缺陷导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶—还原型烟酰胺嘌呤二核苷酸磷酸生成减少，使维持红细胞膜稳定的还原型谷胱甘肽生成减少，因而不能抵抗氧化损伤。祖先注意到这个病，是因为患者常在吃蚕豆后发病，因此得名“蚕豆病”。部分重型患者在新生儿期发生重度高胆红素血症，或在特定条件下（氧化应激、食物或药物）诱发非免疫性溶血。 G-6-PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，我国G-6-PD缺乏症的分布呈“南高北低”趋势，广东、广西、海南、云南、贵州、福建等地区人群患病率高。但是，随着人口迁移，北方G-6-PD缺乏症在逐渐增多。

临床表现

G-6-PD缺乏症患者临床表现差异大，如果饮食、用药得当，大部分患者终身平安，不影响寿命及生活质量。

常见的表现类型包括：

1. 新生儿高胆红素血症：G-6-PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于生后2～4天，也可早在出生后24小时内发生，以中重度多见，容易引起胆红素脑病，早产儿较足月儿严重。产妇使用禁用或慎用的氧化类药物或中草药后，通过乳汁喂给孩子，会诱发或加重新生儿黄疸。如果存放新生儿的衣物时用过樟脑丸，也会诱发溶血。

2. 食物、药物或感染诱发的急性溶血性贫血  常见于进食干鲜蚕豆或蚕豆制品后发生，表现为发热、乏力、寒战、面色苍白、贫血、黄疸、血红蛋白尿等，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾衰竭，危及生命。溶血多为自限性，时间持续1～2天，长者达10天。

3. 自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血  是G-6-PD缺乏症少见的临床类型，通常在婴儿期或儿童期被诊断，表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外为主），红细胞中持续Heinz小体阳性，中重度贫血，或持续溶血性贫血，黄疸，肝脾大。外源性诱因可诱发急性发作性溶血，加重病情。