作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2022-08-08 浏览量:574
诊断
1. 一般检查 溶血发作时:外周血血红蛋白降低,网织红细胞增多,血红蛋白尿,非结合性胆红素高,严重者引起肾功能不全。
2. 新生儿筛查红细胞G-6-PD酶活性降低。
3. 基因诊断 G6PD基因位于Xq28,包括13个外显子,已报道多种致病性变异,突变型达数百种。G6PD基因突变是确诊的重要依据,尤其对于女性杂合子、临床疑似而生化诊断不明确或有家族史的患者。
治疗
1. 在无溶血发作时无需特殊治疗。2. 出现急性溶血时,应立即阻断诱因,对症治疗。3. 合并慢性溶血性贫血时,如果贫血严重,可输入G-6-PD活性正常的红细胞。4.对病理性黄疸的新生儿,应根据血液胆红素水平及个体情况,给予药物、蓝光或换血治疗。
预防
1. 新生儿筛查,早期发现,早期保护。2. 禁食干鲜蚕豆及其制品(如蚕豆粉丝、蚕豆豆瓣酱)。3. 禁用、慎用氧化类药物(表1)4. 生活管理:避免接触樟脑丸等日用品。
表1 G-6-PD缺乏症患者禁用及慎用的部分药物
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药物分类 |
禁用 |
慎用 |
抗疟药 |
伯氨喹啉,氯喹,扑疟喹啉,戊胺喹啉,阿的平 |
奎宁,乙胺嘧啶 |
砜类 |
噻唑砜,氨苯砜 |
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磺胺甲基异恶唑,磺胺二甲嘧啶,磺胺砒啶,对氨苯磺酰胺,磺醋酰胺 |
磺胺嘧啶,磺胺甲嘧啶钠 |
解热镇痛药 |
乙酰苯肼,乙酰苯胺 |
氨基比林,安替比林,保泰松,对乙酰氨基酚,阿司匹林,非那西丁 |
其他 |
呋喃坦啶,呋喃唑酮,呋喃西林,呋喃妥英,黄连素,硝咪唑,硝酸异山梨醇,二硫基丙醇,亚甲蓝,三氢化砷,维生素K3、K4 |
氯霉素,链霉素,异烟肼,环丙沙星,氧氟沙星,左氧氟沙星,诺氟沙星,萘啶酸,布林佐胺,多佐胺,甲氧苄氨嘧啶,普鲁卡因酰胺,奎尼丁,格列本脲,苯海拉明,氨苯那敏,秋水仙碱,左旋多巴,苯妥英钠苯海索,丙磺舒,对氨基苯甲酸,维生素C,维生素K1 |
中药 |
川莲,珍珠粉,金银花,腊梅花,牛黄,大黄,茵栀黄(含金银花提取物),薄荷,保婴丹 |
参考文献(略)
特别致谢
福建省厦门市妇幼保健院儿科 陆妹医师