吃错饭或吃错药会要命的蚕豆病（之二）-北京医学会罕见病分会

作者：稿件来源杨艳玲遗传与健康教室 日期：2022-08-08 浏览量：694

诊断

1. 一般检查溶血发作时：外周血血红蛋白降低，网织红细胞增多，血红蛋白尿，非结合性胆红素高，严重者引起肾功能不全。

2. 新生儿筛查红细胞G-6-PD酶活性降低。

3. 基因诊断 G6PD基因位于Xq28，包括13个外显子，已报道多种致病性变异，突变型达数百种。G6PD基因突变是确诊的重要依据，尤其对于女性杂合子、临床疑似而生化诊断不明确或有家族史的患者。

治疗

1. 在无溶血发作时无需特殊治疗。2. 出现急性溶血时，应立即阻断诱因，对症治疗。3. 合并慢性溶血性贫血时，如果贫血严重，可输入G-6-PD活性正常的红细胞。4.对病理性黄疸的新生儿，应根据血液胆红素水平及个体情况，给予药物、蓝光或换血治疗。

预防

1. 新生儿筛查，早期发现，早期保护。2. 禁食干鲜蚕豆及其制品（如蚕豆粉丝、蚕豆豆瓣酱）。3. 禁用、慎用氧化类药物（表1）4. 生活管理：避免接触樟脑丸等日用品。

表1 G-6-PD缺乏症患者禁用及慎用的部分药物


药物分类	禁用	慎用
抗疟药	伯氨喹啉，氯喹，扑疟喹啉，戊胺喹啉，阿的平	奎宁，乙胺嘧啶
砜类	噻唑砜，氨苯砜
磺胺类	磺胺甲基异恶唑，磺胺二甲嘧啶，磺胺砒啶，对氨苯磺酰胺，磺醋酰胺	磺胺嘧啶，磺胺甲嘧啶钠
解热镇痛药	乙酰苯肼，乙酰苯胺	氨基比林，安替比林，保泰松，对乙酰氨基酚，阿司匹林，非那西丁
其他	呋喃坦啶，呋喃唑酮，呋喃西林，呋喃妥英，黄连素，硝咪唑，硝酸异山梨醇，二硫基丙醇，亚甲蓝，三氢化砷，维生素K3、K4	氯霉素，链霉素，异烟肼，环丙沙星，氧氟沙星，左氧氟沙星，诺氟沙星，萘啶酸，布林佐胺，多佐胺，甲氧苄氨嘧啶，普鲁卡因酰胺，奎尼丁，格列本脲，苯海拉明，氨苯那敏，秋水仙碱，左旋多巴，苯妥英钠苯海索，丙磺舒，对氨基苯甲酸，维生素C，维生素K1
中药	川莲，珍珠粉，金银花，腊梅花，牛黄，大黄，茵栀黄（含金银花提取物），薄荷，保婴丹

参考文献（略）

特别致谢

福建省厦门市妇幼保健院儿科陆妹医师