2016年8月7日上午北京大学第一住院部病房楼3层会议室内座无虚席，北京大学第一医院儿科在这里成功举办了脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）诊治新进展讲座。讲座由北京医学会罕见病分会常委、北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授主持，讲座邀请了哈佛医学院麻省总院神经遗传学项目主任Dr. Kathryn J. Swoboda。北京大学第一医院康复医学科黄真副主任、呼吸内科阙呈立副主任、北京307医院儿科的何玺玉主任，以及相关科室的同道们共同参加了此次讲座。

讲座开始，熊晖教授首先介绍了北京大学第一医院儿科概况，随后，Kathryn J. Swoboda医生详细介绍了SMA诊治新进展，讲座详细介绍了SMA的临床表现、分型、诊断及治疗进展，治疗方面强调了多学科联合治疗的重要性，包括呼吸治疗、胃肠道及营养支持、矫形外科及康复治疗以及个性化的临终关怀治疗。讲座给参会者带来了反义寡核苷酸等振奋人心的最新治疗进展，参会医生及患儿家长均感受到了SMA治疗的希望。而后，康复医学科黄真教授向参会者介绍了我院神经肌肉病儿童康复训练情况以及针对SMA等神经肌肉病的康复训练，呼吸内科阙呈立教授介绍了神经肌肉病相关呼吸障碍及呼吸支持的重要性，使参会者就SMA疾病发展过程中不同并发症的治疗有了较为系统的认识，得到了参会医师及家长的一致欢迎。

本次讲座的主旨为携手关爱SMA患儿，各位专家在深入浅出的讲解之后，对来自SMA家庭的小病友们进行了仔细的问诊、查体和讨论。康复医学科黄真教授对下一步的康复训练进行了细节指导，强调康复训练的趣味性，将康复融入日常生活。呼吸内科阙呈立教授呼吁家长提高对呼吸监测，尤其是睡眠呼吸监测的重视，必要时对患儿进行呼吸支持，提高SMA患儿的生存质量。在讨论的同时，家长们对于自己关心的问题进行了咨询，专家们一一进行了解答。

本次讲座的成功举行，不仅为SMA患者的团队管理和家庭护理提供了方向和具体指导，更重要的是为SMA家庭带来了治疗的希望，为这一群体送去了来自医护人员的关爱。