2022年8月20日上午，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的中国孤儿药定义第一次多学科专家研讨会在上海举行。

 来自全国有关省市罕见病学术团体的负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等领域专家学者和药企高管近80人云聚线上线下，围绕制定中国孤儿药定义展开论证，共同为推动中国罕见病防治和保障事业规范化和制度化建设献计献策。

 会议由上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授主持。

 国家药品监督管理局科技国际合作司国际组织处处长王翔宇、中国医科大学国家药物政策与医药产业经济项目研究中心项目研究员谢金平、上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部卫生管理研究室主任康琦分别作了“中国孤儿药（政策）回顾和展望”、“孤儿药认定的国际经验及思考”、“制定中国孤儿药定义的初步思考”主题演讲。

 围绕主题报告与会专家就制定中国孤儿药定义的目的、原则和意义、机遇和挑战、孤儿药定义国际经验的启示和可借鉴性、制定中国孤儿药需要考虑的关键问题展开了热烈讨论。

 会议认为：制定中国孤儿药定义有助于进一步推动罕见病患者实现“用得上药”和“用得起药”的中国梦。近年来，罕见病群体在我国受到了前所未有的重视，在国家一系列改革政策的引领下，罕见患者医无所药的局面有了很大改善。但是，由于罕见病人群少、市场需求小、研发成本高，我国罕见病治疗药物基本依赖进口。罕见病患者仍然面临“境外有药和境内无药”以及“医无所药、医无好药”的困惑，面对高值罕见病用药，望药兴叹的困境。有专家直言：目前，罕见病治疗领域最大困境仍然是缺乏药物。中国四千多家药品生产企业有待于加快为中国自己本土的罕见病病人开展药物研发。

 会议认为：我国尚未有一个明确的孤儿药定义，因此，制定中国孤儿药定义已经势在必行、迫在眉睫，孤儿药定义是制定有关罕见病医疗保障政策的基础。

 会议认为：关于孤儿药的定义应该是多维度的，我们在借鉴国际经验的同时，要尽量考虑中国国情，考虑近期或者中期政策目标来做定义，使定义具有可操作性、可行性。

 会议认为：孤儿药的定义应该是一个体系，既有定性描述又有详细认定标准，也要体现政府政策导向。把标准和后续配套政策有机结合起来，才能发挥发挥定义的实际作用。

 全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳做总结发言：罕见病工作需要进一步规范化、制度化、法制化，孤儿药定义的制定与罕见病定义的制定是相关联的、都是基础性工作。本次会议就制定孤儿药定义的目、认定标准以及定义范畴达成初步共识，需要进一步研究，相信中国孤儿药定义会对中国罕见病事业的发展起到促进和引导作用。