两姐妹基因分析结果证实为酪氨酸羟化酶缺乏，TH基因双杂合突变，是引起多巴反应性肌张力不全的根源。

多巴反应性肌张力不全是个什么病呢？

因为症状类似脑瘫，很多病孩子被当成脑瘫盲目治疗，白白浪费时间和财产，但是，很便宜的美多巴或左旋多巴可以扭转孩子的命运。比如大妞二妞两姐妹，多年训练未能康复，仅仅用了每天不到1块钱的药片就好起来了，像吃了神丹妙药似的一天一个样子，脱离了脑瘫的噩梦，治疗前后判若两个世界，让医生、护士和亲人们一起见证了“花小钱治大病”的奇迹。

类似大妞二妞两姐妹的故事不在少数，很多相同疾病的孩子在健康成长，正常就学就业获得了真正的康复。今天，我们一起来学习多巴反应性肌张力不全。

多巴反应性肌张力不全又称Segawa病，是一种好发于儿童和青少年的罕见病，以运动落后或倒退、肌张力障碍或步态异常为首发症状，是遗传病中的单基因病。

病因

已知多种基因缺陷：1. 三磷酸鸟苷环化水解酶1缺乏症：GTPCH1基因突变，常染色体显性遗传病。2. 酪氨酸羟化酶缺乏症：TH基因双杂合突变，常染色体隐性遗传病。3. 墨蝶呤还原酶缺乏症：SPR基因双杂合突变，常染色体隐性遗传病。4. 四氢生物蝶呤缺乏症：食物中的蛋白质分解产生苯丙氨酸，经苯丙氨酸羟化酶催化后生成酪氨酸，酪氨酸经酪氨酸羟化酶催化后生成多巴，多巴在多巴脱羧酶的作用下，脱去羧基生成多巴胺。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶的辅酶，三磷酸鸟苷环化水解酶1是合成四氢生物蝶呤的重要限速酶。