康宝是一个小男生，妈妈在怀孕期间很顺利，各方面检查也都正常，出生后很少哭，总是安安静静的，家人到点喂奶，还以为是个“不爱哭的乖宝宝”。但是，宝宝在出生后4天开始呕吐、拒奶，5天时昏迷，呼吸困难，抽搐，送到医院，医生检查发现脱水、酸中毒、低血糖，病情十分危急。入院后，经过代谢分析，发现宝宝患有严重的有机酸代谢病“3-羟基-3-甲基戊二酸尿症”。

所幸抢救及时，经过呼吸机支持、静脉点滴葡萄糖和左卡尼汀，宝宝病情很快稳定下来，入院第3天会大哭了，到处找奶吃，值班护士把宝宝大哭的视频发给爸妈，他们说宝宝的哭声是世界最美好的声音。宝宝很争气，经过一周治疗，康复出院，看起来长大了一圈，淘气了很多，饿了、尿了、拉了都会哭闹。

为了祈福，爷爷奶奶给宝宝起了个乳名叫康宝。经历过康宝生命之初的劫难，全家人很理解3-羟基-3-甲基戊二酸尿症的可怕，配合医院给康宝服药，悉心照顾，监测代谢状况。康宝也确实名副其实，发育很好，3岁入托，偶尔有个感冒啥的，很快就能扛过来，身体很结实。

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，这么奇怪的病名，听起来吓人，发起病来势汹汹，差点要了康宝的命，到底是什么样的罕见病？ 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症属于有机酸代谢病，有机酸是一组由于体内物质代谢过程中产生的羧基酸，由于先天缺乏代谢所需的某种酶，相应有机酸蓄积，引起有机酸代谢病。有机酸代谢病导致自身中毒，常常引起脑、肝、心、肾、血液等多系统损害，致残、致死率很高。由于有机酸代谢病缺乏特异性症状和体征，可以急性发作或慢性发病，急性期出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、脑病、肝病、心肌病等危重症，甚至猝死。随着质谱技术的发展，有机酸代谢病的高危筛查和新生儿筛查逐步在推广，很多患者可以得到正确诊断，经过治疗后，一些患者可以健康生存，为社会创造财富。

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传病，由于3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏导致亮氨酸代谢障碍，1976年首次报道。

撰文 | 张皓宇