首页 > > 知识聚焦

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2022-12-22 浏览量:441

  小丽第一胎怀孕30周时出现妊娠高血压,36周时发生了更严重的合并症,溶血性贫血,肝功能损害,血小板减少,产科医生告诉她患了HELLP综合征,母子双方都很危险,紧急剖宫产,产下了一个男婴。宝宝生下来面色发青,怀疑“新生儿窒息”,在当地医院住院2天,自动出院了。出院时,医生嘱咐小丽要按时喂奶,注意观察,一周后返院复查。但是小丽和家人看宝宝外观没有异常,并不重视。

  长辈希望宝宝纯母乳喂养,但是,小丽涨奶很厉害,下奶少,宝宝吃得很辛苦,有时还会吐奶。并且宝宝很少哭,哭声也比较弱。宝宝一个月时,小丽发现宝宝反应差,口唇发紫,口吐白沫,四肢软,手脚湿冷,紧急入院。医生发现宝宝体温低,呼吸快,瞳孔对光反射迟钝,心音低钝,心脏扩大,肝肿大,血糖降低,血氨显著升高,肝酶、肌酶明显升高,代谢性酸中毒,多脏器衰竭。ICU医生高度怀疑宝宝患遗传代谢病,做了血液氨基酸及酰基肉碱谱分析,游离肉碱正常,C14OH、C16OH、C18OH、C18:1-OH等长链酰基肉碱升高,尿液有机酸分析显示二羧酸显著增高。很遗憾,虽然进行了积极抢救,宝宝还是往生了。

  小丽夫妻俩很伤心,希望明确索取宝宝性命的病因,通过基因检测,最终揭开谜底,宝宝患的是长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,是一种罕见的线粒体脂肪酸氧化代谢障碍疾病。

  夫妻俩经过两年心理和生活调整,怀了二胎。小丽在妊娠17周时接受了羊膜腔穿刺,通过羊水细胞基因分析对胎儿进行了产前诊断。医生告诉小丽夫妻,胎儿只携带父亲来源的一个致病变异,不是长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者。二胎顺利出生,健康成长中。小丽准备坚持母乳喂养到1岁,半岁开始逐渐添加辅食,孩子很是虎实,能吃能睡能耍宝。


  长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,线粒体长链脂肪酸氧化代谢障碍,属于常染色体隐性遗传病。1989年由国外学者首先报道,2018年5月11日被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。