治疗

1. 饮食治疗：避免长时间空腹，选择高碳水化合物、低长链脂肪酸饮食，适当补充中链脂肪酸。新生儿患者每隔3小时喂奶一次；<6月龄的婴儿每隔4小时喂养一次；6～12月龄的婴儿夜间可间隔6～8小时喂养一次；1～7岁儿童白天可间隔4小时进食一次，夜间可间隔10小时进食；成人一般每隔8小时进食一次。一岁以上的患者晚上睡觉前或剧烈运动前，可食用生玉米淀粉，提高空腹耐受力。2. 对症治疗：（1）急性期静脉滴注葡萄糖，纠正代谢性酸中毒，降低血氨，保护大脑、心脏、肝脏等重要器官，减少猝死及后遗症。（2）若患者血液游离肉碱明显降低，可以补充小剂量左卡尼汀。3. 监测营养发育状况及眼底、肝、肾、心肌等脏器功能，避免疲劳。

预后及预防

预后与发病年龄、临床类型、能否早期诊治及生活管理有关。若能尽早诊治，可以减少猝死，预防多种并发症。若能正确治疗，注意保护心脏和肝脏功能，预后相对较好。对先证者基因诊断明确的家庭，母亲再次怀孕可采取胎盘绒毛或羊水细胞，对胎儿进行基因诊断，避免再次发生相同的灾难。

参考文献：

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黄新文. 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[M]//陈静. 可治性罕见病.上海：上海交通大学出版社，2017：71-73.

邱文娟. 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[M]//顾学范. 临床遗传代谢病. 北京：人民卫生出版社，2015：153-155.

特别致谢

北京大学第一医院儿科 陈哲晖医师