只要有生命的传承，就有可能出现罕见遗传病。虽然遗传病发病率很低，但是，完美的人是不存在的，每一个看起来健康的人都可能携带数百种基因变异。茫茫人海中，携带相同基因的变异的男女相遇，子代有1/4的可能发生常染色体隐性遗传病。另外，还有常染色体显性遗传病、X连锁遗传病、线粒体基因遗传病，在人类繁衍历程中，不断会有新发变异。诸多奇妙的遗传变异带动了自然进化，也带来了防不胜防的遗传疾病，宝宝们带有这种基因缺陷降临人世间，以 “大肚娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”、“不食人间烟火的孩子”多种形式影响着千家万户的运命。唯有直面困难，才能拥抱希望，通过一个一个病症的细说，我们想让大家看到一群热爱生命的病人和家庭，了解更多预防和治疗的可能性，让生命呈现出来的多种色彩汇聚成温暖的阳光。

今天杨医生遗传与健康教室的课题是：四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症，是一种特殊类型的高苯丙氨酸血症，约占高苯丙氨酸血症的1%～10%，属常染色体隐性遗传病。新生儿期患儿除血中苯丙氨酸浓度增高外，无特殊异常，往往在3个月后出现类似苯丙酮尿症的症状，主要表现多巴胺及5-羟色胺缺乏症状，如运动障碍、嗜睡、肌张力低下、全身瘫痪、智能发育障碍、顽固性抽搐、吞咽困难及口水增多，表情淡漠、反应迟钝、抑郁、失眠、躯干肌张力低下、四肢扭转、眼睑下垂、小脑发育障碍等。二氢蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）缺乏症还伴有免疫功能低下，反复感染，由于叶酸代谢受抑制，伴有基底神经核、脑白质和灰质血管周围钙化灶及脑萎缩，导致小头畸形、抽搐等症状。随着年龄增大，病情进行性加重，智力落后及神经系统损害症状更严重，瘫软，生活不能自理等。 值得庆幸的是，如果能够在早期得到正确治疗，四氢生物蝶呤缺乏症患儿可以像常人一样健康生活。一般情况下，患儿在给予口服药物治疗后临床症状会显著好转，尤其是2个月内开始治疗的患儿，智力发育正常或接近正常，我国一些患者大学毕业，正常工作，结婚生育。可见提升这些可治疗的罕见病的筛查率，正确治疗，是患儿及其家庭走向健康生活和美好未来的基石，是全社会各界共同的责任。