治疗

四氢生物蝶呤缺乏症是当今少数的可治疗的遗传性疾病之一。一经确诊应立即治疗，越早治疗越好，争取出生1个月内治疗，需要终身治疗。 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症及鸟苷三磷酸环化水解酶Ⅰ缺乏症者在普通饮食下，服用四氢生物蝶呤，根据血苯丙氨酸浓度调节剂量，以维持血苯丙氨酸浓度在正常水平。 对二氢蝶呤还原酶缺乏症患者，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，以降低血苯丙氨酸浓度，使血苯丙氨酸浓度接近正常水平。 在四氢生物蝶呤或饮食治疗的同时，需要补充神经递质前质多巴及5-羟色氨酸。二氢蝶呤还原酶缺乏症患者另需补充四氢叶酸。 补充四氢生物蝶呤可以有效控制患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量。

遗传咨询与产前诊断

导致四氢生物喋呤缺乏症的绝大多数疾病是常染色体隐性遗传病，患者父母各携带一个致病变异，无临床症状。患者的每个同胞有25％的概率患病，50％概率是无症状的携带者，25％概率为正常个体。患者与正常人婚配，其后代是携带一个致病性变异的携带者。 在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下，到具有产前诊断资质的机构就诊，签署知情同意书，通过对胎盘绒毛（孕10～13周）或羊水细胞（孕16～22周）相关基因突变分析，进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。

不是看到希望才去坚持，而是坚持了才有希望。四氢生物喋呤缺乏症是一种可以治疗的罕见病，让我们更早识别患者，陪伴他们走过摇摇晃晃也丰富充实的人生。

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