2014年11月5日晚，北京医学会召开罕见病调研项目专家论证会。罕见病分会主任丁洁、副主任王琳、袁云，医学会高洁，临床医学专家、病案管理专家以及电子数据库技术专家二十余人参会，会议由北京医学会党委书记田宝鹏主持。

随着疾病谱的变化，国际社会对罕见病的诊治、相关法律法规的建立、社会关注与支持等发展迅速，相形之下我国相对滞后，关于罕见病的医疗诊治现状、疾病种类、患病人数等基本数据亦极其缺乏。因此，严重阻碍了罕见病的医疗、科研、政策等工作的进展。“建立中国罕见病ICD-10编码库的研究” 课题旨在提高我国关于罕见病命名及分类标准的统一性和规范化，完善病例登记注册和医院病案管理系统，有效地收集、整理和分析罕见病诊治及随访的相关数据。

在王朝霞大夫代表课题组向会议认真汇报课题相关内容后，与会专家进行了积极的交流和热烈的讨论。大家充分肯定并一致同意“建立中国罕见病ICD-10编码库的研究”课题的立项申请，同时提出了很多宝贵建议。

田书记最后做会议总结讲话。他说此项调研是罕见病分会集多方专家智慧、倾入各方热情、在进行了一年多的北京地区三级甲等医院罕见病诊治调研的基础上，所开展的第二项调查研究。在此期间金大鹏会长曾给与了指导和支持，也同样关注着“建立中国罕见病ICD-10编码库的研究”。这项研究是罕见病调研中的一个重要的子课题，将面临诸多困难，需要课题组充分听取多方意见、积极请示国家和北京市两级卫计委、建立项目学术监督委员会、适当扩充课题组相关领域人员，以保证调研顺利进行。为推动罕见病事业发展、为政府推进医疗改革提供真实可靠的资料。