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什么叫特纳综合征?

作者:北京市儿童医院桑艳梅 日期:2017-08-28 浏览量:338

定义

TS的诊断要求为,存在有表型女性的典型身体特征,同时有另一条性染色体的完全或部分缺失,有或无细胞系镶嵌性。有45,X细胞群体但无临床症状的个体不能认为是TS。有表型的男性,不管其核型如何,也要排除在TS诊断之外。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床的判断。典型TS特征病人普遍有环状X和Xq等臂染色体等异常,其中许多病人表型难以和非嵌合体单体X(45,X)的病人表型相区分。包括有SHOX基因的短臂远端小部分缺失病人(Xp-),常常有矮身高和其它TS有关的骨骼异常,但是大部分病人的卵巢功能障碍风险较低,如果Xp22.3带不缺失一般不应诊断为TS。长臂远端到Xq24缺失个体常常有原发性或继发性闭经,而无矮身高或其它TS特征,诊断为卵巢功能早衰(prematureovarian failure)更适合。