作者:稿件来源 医学界罕见病频道 日期:2023-04-27 浏览量:54
许多遗传代谢病引起的罕见病是因为基因缺陷致病,氨基酸、有机酸、脂肪酸等物质代谢异常引起“自身中毒”,这些疾病与饮食密切相关,酶的缺乏导致食物中相关物质的降解或利用障碍,致使毒性代谢物蓄积、生理活性物质缺乏,引起脑损害。
而个体化的饮食治疗、代谢干预作为一种重要治疗手段,在许多遗传代谢病引起的罕见病中能起到“四两拨千斤”的效果。杨教授举了一个常见的例子:生酮饮食。
生酮饮食是高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食模式,目的是模拟饥饿时身体的状态,不依赖碳水化合物,而是以脂肪代谢产生的酮体作为身体能量的主要供源。目前,生酮饮食已在难治性癫痫、癫痫综合征(如Dravet综合征)及葡萄糖转运子1缺乏综合征、丙酮酸脱氢酶缺乏症、复合体I缺陷线粒体病等遗传代谢病的治疗中被广泛应用。
如今,一些昔日缺乏治疗方法的遗传代谢病及罕见病在今日有了饮食治疗方法。如通过低苯丙氨酸饮食可治疗的苯丙酮尿症,我国98%的患者在新生儿筛查时即获诊治疗,且绝大多数发育良好,可正常生活;蚕豆病、尿素循环障碍、枫糖尿症、甲基丙二酸尿症、线粒体脂肪酸β-氧化障碍等遗传代谢病也有了相应的饮食治疗方法。注意补充营养素!罕见病患者常合并营养素缺乏。
对于部分遗传代谢病及罕见病而言,药物治疗并非唯一选择,还可通过维生素、辅酶、激素等药物进行治疗,以促进有害蓄积物排泄、补充生理活性物质,杨教授总结了常见的几类遗传代谢病的营养素支持及药物治疗方法。
杨教授指出,罕见病患者常常会合并维生素等营养素缺乏,可能是因为患者偏食、特殊饮食、进食困难、脏器损害所致。如维生素D和钙缺乏会导致生长发育受限,严重时造成骨骼畸形,或引起心理行为问题、多动和睡眠障碍。营养素缺乏还会增加合并其他疾病的风险,如慢性疲劳综合征、抑郁、烦躁、脱发、皮疹、免疫力下降。
对此,杨教授建议罕见病患者除平衡膳食外,平时应适当进行户外运动、晒太阳,并监测自身营养代谢情况,适当补充维生素等营养素。
许多疾患一旦造成异常代谢物蓄积,将造成难以逆转的脑损害等脏器功能损害,越早治疗疗效越好,杨教授指出,应重视“治未病”,即症前治疗,进行新生儿筛查、高危人群筛查、携带者筛查,争取在疾病症状出现前或疾病早期确诊并治疗。
最后,杨教授总结道:应重视罕见病患者的生活管理与营养支持,控制原发病,平时预防疲劳、合理饮食,定期进行营养监测,让罕见病患者吃好、喝好、睡好!