“点亮你的生命色彩”2023国际罕见病日北京大学第一医院线上宣教及咨询活动在线上圆满举办，该活动由北京医学会罕见病分会主办、北京大学第一医院儿科承办，多位医学专家讲述了关于罕见病的诊疗知识。其中，针对儿童神经肌肉病的多学科管理（MDT），北京大学第一医院儿科的熊晖教授为我们带来了精彩分享。

神经肌肉病的诊疗现状

熊晖教授指出，神经肌肉病是一大组疾病的统称，包括脊髓前角运动神经元、周围神经以及神经肌肉接头和支配的肌肉通路上任何的一个部位的病变，所以神经肌肉病又被称为运动单位病。该病主要表现为迟缓性肌无力，根据病变的部位不同，无力的表现不同。根据是否与遗传相关，神经肌肉病又可以分为获得性、遗传性、与获得和遗传都相关3种类型。

熊晖教授介绍，神经肌肉病在诊断方面，首先需要根据临床表现，如患者的起病年龄、起病方式、肌无力的部位等，初步判断病变的部位和性质。随后需要借助辅助检查，如肌活检、电生理检查、影像学检查、实验室检查。目前，普遍依赖分子遗传学方法，通过对患者进行基因检测，可以得到一个遗传性神经肌肉病相对准确的诊断。
遗传学分析方法包括单基因分析、神经肌肉测序包、核苷酸重复扩增技术、线粒体DNA测序、全外显子测序、拷贝数变异（MLPA、aCGH等）、全基因组测序和RNA测序。随着基因检测技术的进步，目前能够检测的致病基因越来越多，最终诊断则需要结合基因检测结果和临床表现进行综合评估。
在治疗方面，针对突变基因，可以通过基因治疗来实现，现在基因相关疗法越来越多，基因治疗的载体也在不断地优化改进；针对结构蛋白或酶缺陷，可以应用化学伴侣和酶替代疗法；针对底物的蓄积和能量缺乏，方向则为降低底物和补充能量；针对组织细胞有细胞疗法、骨髓移植等。
熊晖教授强调，除此之外，针对患者的不同表型进行对症治疗也是十分重要的，如在一些神经肌肉疾病中，还需要解决患者的脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等。

MDT能够解决什么问题？

熊晖教授说道：“对于神经科医生而言，我们可能对基础疾病很了解，但是随着病程的进展，患者可能会出现很多的并发症，或者影响到多器官多系统，这些时候就不是单纯的神经内科能够解决问题的了。”
多学科提供的管理包括诊断和病情评估、遗传咨询、胃肠及营养、气道管理及呼吸支持、护理指导、心血管专科、心理及社会支持、骨关节/脊柱侧弯矫正和康复训练等。
表1.MDT的对症治疗

MDT是一个团队，需要团队成员共同决策。熊晖教授说到：“专科大夫各看各的就像‘盲人摸象’，有的人摸到了耳朵，有的人摸到了腿，有的人摸到尾巴，但实际上看不到大象的全貌。所以我们需要通过多学科一站式的管理，让多个专科医生面对同一个患者，共同评估病情。”