针对神经肌肉病的MDT分工

神经肌肉病的MDT以神经内科和康复科为核心，同时为了达到治疗目标需要其他学科的支持。
以SMA为例，这是常见的一种遗传性神经肌肉病，发病率约为 1/1万，主要是因为SMN1基因致病性变异导致脊髓前角运动神经元丢失，引起进行性的肌无力、肌萎缩。SMA可以分为4型，1型SMA患儿无法达到独坐，2型患儿可以独坐但不能独走，3型患儿虽然可以独走，但随着病程进展可能丧失独走能力，4型为成年起病，如果不经任何治疗任凭病情发展，并发症会不断出现。所以，对于SMA的治疗来说，是建立在疾病修正治疗加多学科管理的基础之上的。

 神经内科：诊断+治疗+评估+协调
根据每一种药物的优缺点，针对患者的情况给家长提供个性化的选择，并且在治疗之后进行长期的管理。针对不同的分型，治疗目标也不同，疾病的修正治疗可以改变自然病程和表型的发展。同时，熊晖教授也呼吁推动相关疾病的新生儿筛查，在没有出现症状时就开始治疗，真正实现接近正常运动的里程碑。 

康复科：评估+训练
需要利用一些运功功能量表对患者的运功功能进行评估，并且根据患者的变化及时调整训练方案。 

呼吸：呼吸功能评估及呼吸支持
方法主要包括肺功能检查、多导睡眠监测、脉氧饱和度及呼气末二氧化碳分压监测和胸片。呼吸功能训练方法主要包括气道管理、呼吸支持和疫苗接种。

心血管：心律及心功能评估
部分疾病可出现心律失常和心肌病，逐渐进展甚至危及生命，因此需要根据病情定期进行动态心电图、超声心动图检查，早期干预 

消化、营养：吞咽功能评估，营养支持
当患儿出现超重和营养不良时，需要进行消化和营养科的评估和干预。包括身高体重、上臂围、体脂成分的分析，还有进食时间、食量、食物的种类、每天总液量、关键营养素以及是否有胃肠道的症状，及时调整饮食，甚至需要依靠鼻饲管、胃造瘘。

骨科：脊柱侧弯、关节挛缩等手术时机、术式选择
通过临床查体、正侧位脊柱全长X片、脊柱侧弯角度（主弯cobb角≥50°，进展速度≥10°/年），是否存在髋关节脱位、马蹄内翻足等决定手术的术式和时机。

复杂鞘内注射：超声科、影像科、麻醉科
如在为患儿做脊柱侧弯手术时通常会预留一个鞘内注射通道，以利于后续治疗，或者在B超引导下进行腰椎穿刺。
除了上述科室的管理外，心理社会支持、遗传咨询、居家护理也是MDT的重要组成部分。
MDT形式可以是多样的，可以通过门诊、线上讨论、个案咨询和微信群等方式进行。

小结

最后，熊晖教授表示儿童神经肌肉病MDT模式大有前景。就在不久前，中华医学会成立罕见病分会，将在未来更进一步推动罕见病的多学科诊疗和各种罕见病的诊治专家共识的制定。借助罕见病分会这一平台，临床管理、科研机构、患者组织、制药企业、政府部门、慈善基金等多方继续加强合作，同时也会促进临床试验的开展和基础研究的深入，不断推动罕见病事业的发展。