N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症又称高氨血症3型，是一种罕见的遗传性尿素循环障碍，属于常染色体隐性遗传病。

发病机制

由于编码线粒体N-乙酰谷氨酸合成酶的NAGS基因突变，导致尿素循环氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ的催化剂N-乙酰谷氨酸生成不足，无法启动尿素循环，致使血氨蓄积，引起脑损害及肝损害。

临床表现

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症常于新生儿时期起病，生后数日即出现高氨血症表现，如喂养困难、呕吐、烦躁、昏迷、惊厥，病情凶险，严重者死亡，存活者多遗留脑病后遗症。婴幼儿及儿童期发病的患者症状相对较轻，表现为智力运动发育落后、癫痫、共济失调、易激惹、攻击行为、营养不良、意识障碍等。一些患者出现颅内压增高、呼吸急促等表现，严重患者有呼吸暂停或呼吸衰竭，一些患者伴有肝脏肿大。

 诊断

对存在呕吐、癫痫发作、智力运动障碍、精神行为异常等高氨血症表现的患者，及时分析病因。血氨测定是早期诊断的关键，N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者血氨显著增高；血液谷氨酰胺、丙氨酸增高及肝损害也是常见的异常。基因检测有助于明确诊断。治疗

1. 低蛋白饮食，将天然蛋白质控制在生理需要量，以碳水化合物及脂肪作为主要热量来源。严重高氨血症患者应禁止蛋白质摄入，但完全无蛋白饮食不能超过48小时，以免引起必需氨基酸缺乏、营养不良。2. 降氨药物：应用N-氨基甲酰谷氨酸盐（卡谷氨酸）、精氨酸、瓜氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸钠等，改善尿素循环，促进排氨。3. 严重高氨血症患者需血液透析或血浆置换，尽快排氨。4.肝移植，是根治方法。

 预后及预防

早期诊断及治疗有助于改善预后，对患者父母、兄弟姐妹等家庭成员进行基因分析及遗传咨询，父母再生育时对其胎儿进行产前诊断，有利于优生优育。 
很多人抱怨生活的不足，却忽视了健康就是最宝贵的财富。罕见病与生俱来，绝大多数人唾手可得的健康，却是“罕见病”人要拼尽全力才能拥有的希望。珍惜已有的，珍惜身边的，珍惜自然给予的馈赠，即使遇到罕见病，也要勇敢迎战，可能会绝处逢生。

参考文献：

1. 孙丽莹，朱志军，魏林，等. 肝移植治疗儿童遗传代谢性疾病42例. 中华器官移植杂志， 2017， 38 （6）：337-342.2. 杨艳玲. 遗传代谢病的精准治疗. 从病例开始学习遗传代谢病，人民卫生出版社，2018，10：1-6.

 特别致谢北京大学第一医院儿科  陈哲晖医师