遗传病与人类共生，疾病谱改变了，遗传病日趋凸显了。

经过岁月变迁，一切在进步，生活在改变。

曾经流行起来索取众多性命的烈性传染病成为“罕见病”，天花被消灭了，麻疹、破伤风、乙型脑炎只是偶有发生。百姓丰衣足食，因为贫困导致的营养不良也大幅度减少。

但是，罕见病、遗传病的比例增加了。

请注意，是比例增加，数量并没有增加，因为“疾病谱改变了”。

遗传病与人类共存，尽管时代变迁，不管人类自己认识还是不认识，了解还是不了解，它就在那里！飞速进步的医学技术提高了遗传病的诊断能力，从众多的表型疾病中被剥离出来，比如：

△ 多巴反应性肌张力不全，既往常被诊断为不明原因的脑性瘫痪。

△ 甲基丙二酸血症导致的急性脑病，既往可能被归在脑炎。

△ 高氨血症引起的精神分裂症，既往会被当成普通的精神病。

△ 戊二酸尿症2型导致的瑞氏综合征，既往被认为是药物诱发的肝性脑病。

△ 脑叶酸缺乏症引起的智力损害，既往被属于不明原因的智力障碍。

△ 维生素D依赖型佝偻病，既往虽然也能诊断为佝偻病，但是未能合理治疗。

类似的好多遗传病，一个一个被识别，被深度解析，病因明确了。

疾病没有增多，因为医学进步，有能力辨识了。

准确的病因诊断帮助病人和家族获得了精准的治疗和更好的生活。

罕见病、遗传病，人生的缘分与遇见

 人类疾病中，遗传病最能体现缘分。

遗传病与生俱来，每个看起来健康的普通人都可能携带几十种甚至几百种基因突变，绝大多数是隐性遗传病，少数是显性遗传病、X连锁遗传或更特殊的遗传方式。

正如每个人可能会感冒发烧，可能会血压高，可能会糖尿病，可能会过敏，等等，每一个人也可能会遇见罕见病、遗传病。隐性遗传病更能体现缘分，即使跨省、跨国的夫妇，也可能凑巧把相同的隐性基因缺陷遗传给孩子。

遗传病发病有早有晚，有急有缓，有的早在胎儿期发病，有的老年发病，甚至终身不发病，有的逐渐进展，有的急性发病，有的甚至猝死。发病诱因可能是小小的感冒、发热、疲劳、饥饿、饮酒、食物、暴饮暴食、药物、手术、预防接种，如果能够正确诊断，避免发病诱因，可能一生平安。