带病生存，可能一样精彩

遗传病不管人类想要不想要，说来就来了。既然疾病来了，只能沉着应对，战略上藐视敌人，战术上重视敌人。这话外人说起来轻松，当局者病人及家属遭受巨大的打击，从休克中逐渐清醒起来要花很多时间，常常会走很多弯路。

遗传病危害严重，患者要带病生存，寿命可能大打折扣，有些疾病会严重影响生活质量。但是，越来越多的遗传病可防可控，患者和家长们理性对待，掌握基本知识，学会自我管理，一样可以活得精彩。上帝给你关上一扇门的同时会为你打开一扇窗。

比如伟大的物理学家霍金先生，21岁被诊断为肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻人），中年后瘫痪，禁锢在轮椅上达50年之久，但是在量子力学和宇宙理论研究做出了巨大贡献。

舟舟，患有染色体病21三体综合征，一种被称作先天愚型的疾病，虽然智力相当于几岁的孩子，但是舟舟极具音乐才能，当音乐响起时，他就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终。舟舟在乐团叔叔阿姨们的关爱下快乐地成长，音乐犹如阳光雨露般滋养他的生命。

坦然面对，学会与疾病为伴   

既然我们无法抗拒生命传承中的小意外，不如学会与其为伴，认识它，接受它，管好它，能根治就努力去根治，不能根治就对症治疗，避免风险，预防家族中再发生相同疾病，做正确的事，最大可能获得更好生活……

 科学技术为您保驾护航   

生化、影像、基因等诊断技术大大提高了遗传病的诊断率。

可治疗的遗传病在逐渐增加。 

△ 有些疾病通过生活管理，避免发病诱因，可以做到零治疗费，比如蚕豆病、果糖不耐受、氨基糖甙类抗生素易感性耳聋、线粒体脂肪酸代谢病；

有些疾病靠特殊饮食即可健康生存，比如苯丙酮尿症、半乳糖血症；

有些疾病服用很便宜的药物就可以维持美好的生活，比如维生素B6依赖性癫痫、烟酸缺乏症等；

有些疾病可以手术治疗，如原发性肌张力障碍等；

有些疾病可以通过移植手术根治，如尿素循环障碍等。

在先证者基因诊断明确的前提下，遗传病可早至胎儿诊断，避免家族再次发生相同的灾难。

健康掌握在自己手里，了解疾病，掌握诊疗知识，才能提升患者及家族健康水平。