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“铜娃娃”|罕见病中的幸运儿!(之一)

作者:杨艳玲代谢协作团队 日期:2023-07-22 浏览量:264

铜娃娃的医学名为肝豆状核变性,又称威尔逊氏病(Wilson's Disease,或 hepatolenticular degeneration),是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病,因肝脏及脑豆状核常常受侵害故而得此病名,由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。而威尔逊Wilson的谐音正好与数字523相似,所以每年的5.23被定为肝豆状核变性关爱日。

   铜,神秘且低调,像微量元素中的一名暖男,默默地维护着我们身体里微妙的平衡。准妈妈如果缺铜,不仅会导致胎儿生长和大脑发育迟缓,还会增加胎膜早破的风险。但是铜娃娃这群天生铜中毒的挑食孩子们,对铜只能敬而远之,如果跟铜接触过多,他们的眼睛瞳孔就会嵌上色素环,美好的世界在他们的眼中变的模糊;他们的皮肤色素会沉着、变黑,漂亮的面孔也会离他们而去;他们的动作也会失去协调,手舞足蹈不能控制。他们似乎不能够舞动人生,但是他们又是不幸中的万幸,是少数可以完全控制的罕见病病种之一。杨医生遗传与健康教室带大家一起认识豆豆威尔逊氏病。

  肝豆状核变性是由于位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍,铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积,出现一系列临床表现。如果不治疗,疾病逐渐紧张,可致残甚至致命;如果早期诊断和治疗,患者可有正常的生活和寿命。肝豆状核变性在人群中的发生率约为1/30000ATP7B基因突变携带率为1/90。近年来,不同研究表明,其实际发病率可能更高。