第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(027)

北京大学第一医院眼科1，北京大学第一医院神经内科2

周雪琮¹，赵亚雯²，张巍^2*，吴元^1*

目的：探讨一种X连锁溶酶体贮积病，Fabry病(Fabry disease， FD)的眼部异常。

方法：入组了于同一医疗中心通过基因检测诊断为Fabry病的45例患者。进行了以下眼部检查：裂隙灯检查、眼底照相、活体共焦显微镜(in vivo confocal microscopy， IVCM)和光学相干断层扫描(optical coherence topography， OCT)。记录角膜、结膜和视网膜的典型异常，分析其患病率，并比较其在性别之间的差异。

结果：本研究中角膜轮辐状浑浊的患病率为97.8%(44/45)。角膜IVCM检查显示位于基底上皮细胞内的高反射细胞内包涵体。鲍曼氏膜、角膜基质、角膜内皮未见明显异常。结膜血管畸形占64.4%(29/45)，视网膜血管迂曲占62.2%(28/45)。OCT显示视网膜内层有许多高反射灶(占66.7% [30/45])；这些病灶可能代表视网膜血管丛。2例患者出现轮辐状晶状体混浊。另一名患者出现老年性视网膜动脉闭塞。与杂合子型相比，结膜血管畸形、视网膜血管迂曲和视网膜层间高反射灶的患病率在半合子型中更多见。

结论：角膜轮辐状浑浊、OCT高反射灶、结膜血管畸形和视网膜血管迂曲在Fabry患者中具有很高的发病率。这些眼部表现具有特征性，容易被发现，因此它们应被纳入Fabry病的诊断标准。

关键词：Fabry病，角膜轮辐状浑浊，视网膜血管迂曲，光学相干断层扫描