第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(084)

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

王怡康¹，赵亚雯¹，杨梦婷¹，袁婧楚¹，郑艺明¹，

郝洪军¹，张巍^1，2，王朝霞^1，2，袁云^1，2，3

抗线粒体抗体阳性肌炎是一种伴随胆汁淤积肝炎、心肌炎和肌炎的多系统炎性罕见疾病，我们分析一组患者的血游离线粒体DNA和核DNA的的规律规律。

方法：收集2015年9月至2023年8月于北京大学第一医院神经内科就诊的35例抗线粒体抗体阳性肌炎患者的临床资料及肌肉病理资料。收集21例患者和23例健康对照者的血清，检测游离线粒体DNA和核DNA。Mann-Whitney U检验用于比较两组间比较，受试者操作特性曲线用于分析游离线粒体DNA和核DNA的诊断效能。

结果：男女比例为7：28，起病年龄为2.6～78（52±14）岁。主要临床表现包括27例肢体无力（77.1%）、20例颈屈无力（57.1%）、7例吞咽困难（20.0%）、4例II型呼衰（11.4%）、18例心脏受累（51.4%）、10/23例间质性肺病（43.5%）。手工肌力评分为59～80（72.2±7.0）。肌肉病理包括29例免疫介导性坏死性肌病（82.9%）、4例非特异性肌炎（11.4%）和2例多发性肌炎（5.7%）。与健康对照组相比，患者血清游离线粒体DNA和核DNA显著升高（p<0.001， p<0.01），游离线粒体DNA的曲线下面积为0.899，灵敏度为71.4%，特异度为95.7%。联合血清游离线粒体DNA和游离核DNA的曲线下面积为0.901，灵敏度为71.4%，特异度为95.7%。临床未缓解组血清游离核DNA显著高于临床缓解组（p<0.01）。

结论：证实该病具有多系统损害特点。血清游离线粒体DNA和核DNA显著升高，和肌纤维损害程度有关。可以作为判断疾病活动度指标之一。