1.     什么表现？

GJB1疾病通常以周围运动和感觉神经病变为特征，伴有或不伴有固定的中枢神经系统异常和/或急性、自我限制的短暂神经功能障碍发作（尤其是无力和构音障碍）。周围神经病变通常表现为5岁至25岁之间的男性患者中。尽管男性和女性都受到影响，但女性的表现往往不那么严重，其中一些人可能仍然没有症状。一些受影响个体的初始表现是中风样发作（可逆性中枢神经系统功能障碍的急性暴发性发作）。

2.     是什么病？

CMT1X是一种缝隙连接蛋白32基因突变导致的一种性连锁运动感觉神经病，可以伴随中枢神经系统脱髓鞘改变。

3．      怎样确诊？

4．      怎么治疗？

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要在儿科和找周围神经病领域的大夫看病。