遗传代谢病的危害

遗传代谢病与生俱来，一般发生在受精卵的阶段，可累及人体所有组织器官。但由于各种先天和后天因素的影响，患者表现差异很大，可早至胎儿发病，引起流产、死产、畸形，晚至老年发病，引起痴呆、瘫痪。遗传代谢病与生俱来，一般发生在受精卵的阶段，可累及人体所有组织器官。但由于各种先天和后天因素的影响，患者表现差异很大，可早至胎儿发病，引起流产、死产、畸形，晚至老年发病，引起痴呆、瘫痪。

快速生长中的儿童时期是遗传代谢病的高发阶段，严重患者在新生儿期发病，喂养困难，呕吐，腹泻，抽搐，昏迷，类似“败血症、缺学缺氧性脑病”，死亡率很高。婴儿期以后会有智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、心肌病、肝病、肾病、骨病、皮疹、畸形等表现。轻型患者虽晚至成人发病，但仍可能丧失劳动及生活自理能力，甚至死亡。

近百年来，很多遗传代谢病的致病机制逐渐被破解，越来越多的疾病从不治之症步入可治疗性疾病行列。“病从口治”，很多遗传代谢病患者通过食物疗法获得了美好人生。

 饮食治疗是氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常的主要干预方法，针对疾病所造成的代谢紊乱调整日常所食，“补其所缺、排其所余、禁其所忌”，很多严重患者症状消失，生活质量得到显著改善。比如果糖不耐受患者，停止进食含果糖食物后病情很快好转，烟酸缺乏症导致的皮肤粘膜损害患者补充烟酸后痊愈，希特林蛋白缺乏症患者经过低糖、高蛋白高脂肪饮食后肝病好转。

另外，营养素强化剂、维生素等对一些遗传代谢病患者也是功不可没的，如维生素B12是治疗甲基丙二酸尿症的关键药物，生物素补充治疗对于生物素酶缺乏症可以获得戏剧性治疗效果，而甜菜碱对于同型半胱氨酸血症治疗十分有效。

作为可治疗性罕见遗传病的一组主要疾病，遗传代谢病的筛查、治疗与预防受到了社会各界的广泛关注。越来越多的患者在无症状期或者症状早期获得正确诊断，及早的饮食治疗可避免脑、肝、肾等重要脏器的损害，更能改善患者生存质量。尽管遗传代谢病根源不是“病从口入”，但可以“病从口治”。

衷心的希望大家用“饮食治病”，杜绝“饮食致病”。合理膳食（有粗有细、不甜不咸、三四五顿、七八分饱），健康永相伴