第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(038)

靳迤逶 

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

【摘要】1例4月婴儿，病史1月，表现为双眼凝视，后点头、双上肢上抬，双下肢上抬屈曲，一下即过，成串发作，3-7下可缓解，缓解后哭闹。入院查体正常面容，头部控制能力弱，心肺腹查体阴性，四肢肌力肌张力正常。视频脑电图：高度失律，监测到痉挛发作。头颅核磁、代谢相关检查无异常。病初给予托吡酯口服、维生素B6静点，效果欠佳，遂加用ACTH冲击，治疗2周后患儿痉挛发作消失。复查视频脑电图：醒睡各期左侧中央、顶、中颞、后颞区尖慢波发放，睡眠期右侧顶、后颞区尖慢波发放。全外显子基因检测：CYP21A2基因有1个纯合突变，在844号核苷酸由鸟嘌呤G变为胸腺嘧啶T(c.922C＞T)的杂合突变，为错义突变，该变异判定为致病性变异，在正常人群数据库中频率为0.01004，经家系分析，受检人之父该位点杂合变异，受检人之母该位点杂合变异。该患儿确诊为婴儿癫痫性痉挛综合征。出院后规律口服托吡酯、泼尼松片，随诊6月患儿无抽搐发作。