第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(039)

第一作者 谢乃容

通讯作者 笪宇威

首都医科大学宣武医院

目的：报道1例同时患面肩肱性肌营养不良（FSHD）、重症肌无力（MG）及运动神经元病（MND）的患者临床表现、辅助检查、诊断、治疗及预后。

方法：收集本例患者的临床资料（病史、体格检查）、化验检查结果、肌肉核磁结果、肌电图结果、活检病理、基因检测结果及治疗后的体格检查情况。

结果：患者是一名64岁的男性，其在10年前出现下肢远端无力，逐渐进展至腰部和上肢近端并伴有肌萎缩。近1年无力明显加重，出现吞咽困难、饮水呛咳、抽筋和肉跳等症状。就诊于我院时查体显示面肌力弱、肢体无力以近端为著，右侧重于左侧；四肢腱反射未引出；无病理反射及感觉异常。下肢及腰部肌肉核磁提示肌肉萎缩及脂肪替代。结合病史及辅助检查考虑患者FSHD可能性大，完善FSHD相关基因检测显示D4Z4变异，符合FSHD表现。随后患者出现波动性右侧眼睑下垂和复视的新症状。查AchR抗体、疲劳试验及新斯的明实验结果均为阳性，因此考虑患者可能合并MG。但是患者的抽筋、肉跳症状及多次肌电图均呈神经源性损害无法解释为仅由FSHD和MG所致。因此，我们进一步完善了肌肉活检及ALS基因检测。病理结果仍呈现神经源性损伤表现，而ALS基因检测则提示CHCHD10基因C197G>T杂合突变，与疾病有关。综上，我们推断该患者可能同时患有FSHD、MG和ALS。患者后续接受了MG相关治疗后症状迅速改善，查体面部无力、复视及球部症状完全消失，四肢肌力显著提升但未完全缓解。

结论：ALS是一种累及运动神经元的快速进展性神经退行性疾病。文献曾有关于ALS合并MG的病例研究，但合并FSHD目前尚未见报道。本例患者虽是罕见个案，但提示这三种疾病可能存在潜在的共同致病机制的表达。为临床医生提供了诊治新思路，值得进一步深入研究。