第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(042)

首都医科大学附属北京安贞医院

李颖1，袁博艺，关颖，刘广志

通讯作者：李颖

 目的：单纯颅神经受累的GBS属于少见类型，合并可逆性脑干损害的更为罕见。本文报道一例GT1a阳性的GBS患者，首先出现一过性脑干病变，之后逐渐表现出颅神经损害，临床表型非常特殊。

 方法：收集该患者临床资料，对其临床表现、实验室检查，影像学检查，进行总结，结合既往文献报道对资料进行回顾性分析。

 结果：患者，男性，55岁，主因“突发视物成双4天”入院。患者4天前无明显诱因突发视物成双，伴持续性头疼，表现为全头部胀痛，无恶心呕吐。3天前出现双侧面部无力，左侧重于右侧，伴言语不清，偶有饮水呛咳，伴轻度吞咽费力。不伴头晕、肢体无力、肢体麻木、意识丧失、肢体抽搐等表现。2天前就诊于我院急诊，行头颅核磁检查，提示脑桥、双侧基底节区、双侧放射冠多发腔隙性梗死灶；双侧侧脑室前后角旁、放射冠缺血脱髓鞘改变，延髓可疑DWI高信号病灶。急性脑梗死可能，不除外多发性硬化改变。给予氯吡格雷抗血小板聚集治疗以及阿托伐他汀降脂治疗。患者病前8天曾有腹泻病史。既往高血压15年。吸烟、饮酒史30年。查体：神清，构音障碍，计算力减退。双上睑下垂，右眼内收位，眼球各方向运动受限，眼震（-），各方向均可见复视，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，光反应（+），左侧面部V1、右侧面部V2-3痛觉减退，咀嚼肌力弱，张口受限，双侧周围性面瘫，咽反射（+），转颈耸肩有力，伸舌居中。双侧肢体浅深感觉及皮层觉正常。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌、桡骨膜腱反射活跃，双侧膝、跟腱反射活跃，双侧Chaddock征可疑阳性。辅助检查：UA 431.9μmol/L，HCY 48.5μmol/l，血、尿、便常规及生化未见异常。随后患者出现面部放电样疼痛。复查磁敏感成像，延髓病灶消失，颈椎磁共振成像 可见C5-6水平脊髓稍长T2信号影。血清免疫固定电泳+游离轻链定量:FLC-K 24.0mg/L（6.7-22.4），FLC-L 32.4mg/L（8.3-27），动态红细胞沉降率: 24mm/h， 肿瘤标志物:β2-MG 2.5mg/L（1.0-2.3），ASO 315IU/ml，RF 23.8IU/ml，ANA 弱阳性，anti-Ro-52 161AU/mL，anti-Scl-70 288AU/mL，anti-AMA-M2 112AU/mL。腰穿CSF常规正常，细胞数0， 蛋白47.69mg/dl升高，细菌学、细胞学、病毒抗体未见异常；脑脊液OB阳性，4型，GT-1a抗体阳性。颈椎增强核磁未见强化病灶。给予丙种球蛋白治疗，患者症状较前好转（眼球水平及上视可活动，但仍欠充分）。因多种抗体阳性，同时加用激素治疗。1月后随访患者神清语利，眼球可活动，下视及内收仍欠充分，双侧遗留轻度周围性面瘫。

 结论：多颅神经受累的GBS可伴有可逆性脑干损害，需要与脑干梗死鉴别。使用丙种球蛋白有效，但恢复较慢，预后还需长期随访。