Enoyl-CoA水合酶短链1(ECHS1)是参与缬氨酸分解代谢和脂肪酸β氧化的关键线粒体酶。ECHS1基因的突变导致酶的缺乏，导致缬氨酸分解代谢途径中某些中间产物的积累。这会破坏丙酮酸脱氢酶复合体和线粒体呼吸链，从而导致细胞损伤。

临床表现以精神运动发育迟缓、乳酸酸中毒和类似Leigh综合征的基底节病变为特征。短链enoyl-CoA水合酶1(ECHS1)缺乏症具有广泛的表型谱，从新生儿死亡到存活到成年。表现为显著的全面发育延迟/倒退，运动障碍，眼睛异常，听力损失，癫痫，和心肌病。

早期诊断、适当的饮食和Valine限制以及避免触发是至关重要的。患者具有不同的发病年龄和广泛的临床特征。在基因诊断后，限制缬氨酸和限制总脂肪的饮食是一种治疗选择。使用限制支链氨基酸，特别是限制缬氨酸，还限制了动物蛋白的摄入，并提供了低脂饮食，尤其是乳脂含量较低的饮食。这种限制蛋白质和脂肪的饮食开始时具有足够的耐受性和依从性。三年后，患者注意到肌张力障碍有了改善，特别是在行走方面。走路或站立只需要最小的支撑。早期诊断和限制缬氨酸和脂肪饮食，特别是乳制品脂肪限制饮食，限制了ECHS1缺乏症患者的疾病进展。