近日，北京大学第一医院神经内科团队在肌营养不良研究领域取得原创性研究成果，揭示了白细胞介素-17B为骨骼肌再生的新标志物（Interleukin-17B is a new biomarker of human muscle regeneration in dystrophinopathies），研究成果发表于国际神经病学TOP期刊《Brain》。北京大学第一医院谢志颖助理教授、孟令超副教授、王朝霞教授和袁云教授为该文的共同通讯作者，第一作者为北京大学第一医院神经内科的博士研究生刘畅。北京大学第一医院为该论文的第一和通讯作者单位。

抗肌萎缩蛋白病是一组由DMD基因突变引起的遗传性肌病，主要包括杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏肌营养不良症（BMD），DMD和BMD均具有高致残率，多数未经治疗的DMD患者因心力衰竭或呼吸衰竭在30岁前死亡，目前尚无法治愈。DMD和BMD的核心病理特征均为骨骼肌的反复坏死与再生失衡，最终导致骨骼肌被纤维脂肪组织替代，但此前尚缺乏系统性的病理组织学的比较研究。

该研究首先通过大规模病理组学分析揭示了DMD与BMD组织病理学的差异与共性特点，而后通过结合Bulk转录组学和单细胞核转录组学数据，筛选出与骨骼肌再生高度相关的基因集，进一步通过单分子RNA原位杂交以及免疫荧光等实验证实了IL-17B在再生肌纤维中的特异性表达。该研究首次证实IL-17B的表达水平与患者肌肉再生程度具有高度相关性，并且随患者年龄增长IL-17B的表达水平逐渐下降。该研究也证实IL-17B不仅存在于DMD和BMD患者的再生肌纤维中，也在肢带型肌营养不良、先天性肌病和炎性肌病等疾病中广泛表达，提示IL-17B可能是骨骼肌再生的标志物。（图略）