运输蛋白颗粒（TRAPP）复合物是一种多亚基蛋白复合物，作为参与细胞内运输的束缚因子发挥作用。

TRAPPC 11是该复合体的一个重要亚基，其突变引起一系列疾病，包括肢体带肌营养不良症、发育障碍伴有肌肉疾病、运动障碍和全身发育迟缓/智力障碍以及先天性肌营养不良，其中肌肉营养不良症状很常见，表现为早发性肌肉无力、血清肌酸水平升高和肌肉活检中的营养不良变化。

肌营养不良呈现两种主要表型，一种是缓慢进展的肢带型肌营养不良，伴或不伴全身发育迟缓/智力障碍，另一种是系统性受累，特征是身材矮小、全身发育迟缓/智力障碍、小头畸形、张力减退、言语不良、癫痫发作、脑萎缩、小脑溢血、小脑异常、运动障碍、脊柱侧弯、肝脏疾病和白内障。

TRAPPC 11病是一种先天性糖基化疾病，与先天性肌营养不良和α-肌营养不良蛋白聚糖的低糖基化相关，出现肌纤维的基底膜异常，伴随肌营养不良蛋白相关复合蛋白质减少。

其治疗需要结合患者的临床表现以及肌肉病理改变特点进行设计，如加雷米普利。有此基因突变的患者可以过来就诊，为你确定治疗方案。