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听袁大夫说(之十)~性连锁心肌病

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2025-10-09 浏览量:29

X连锁扩张型心肌病是肌营养不良病的一种独特表型,其特征是优先心脏受累,没有任何明显的骨骼肌病。由DMD基因突变引起的X连锁扩张型心肌病一般在10-20岁之间出现致命的心力衰竭和心源性猝死。心肌病可以出现在杜氏肌营养不良晚期,也可以出现在贝克肌营养不良患者的中期和晚期。详细的家族史、家庭成员筛查、基因检测和咨询可以正确识别心肌病的病因。

  尽管当代心肺疗法取得了进步,但心肌病仍然是这类患者死亡的主要原因。无冠状动脉疾病的DMD患者出现急性胸痛发作,肌钙蛋白升高可能表明急性心肌损伤。

急性发病者接受抗心力衰竭治疗和2毫克/公斤/天口服甲泼尼龙短期治疗。患者胸痛消退、ST段抬高恢复正常。用药数小时肌钙蛋白T下降,左心室功能改善。对于慢性患者,目前缺乏研究,但可以比对我们BMD 的治疗,类似治疗严重的BMD ,经过我们治疗的患者极少发生心肌病。

我们目前有一套治疗心肌病的方案。去年我们诊断的一个年轻女性患者发生了心衰,心脏射血分数是37,小于51分就是心衰,经过我们一年的综合治疗,最近复诊发现心脏射血分数达到54分,在正常范围,心衰表现完全消失。最近看的一个26DMD,出现严重心肌病,下肢水肿,射血分数只有17 ,我们会诊后马上调整治疗方案,进行互联网指导治疗。

 

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