北京大学第一医院神经内科谢志颖/袁云团队在《Journal of Cachexia， Sarcopenia and Muscle》发表原创性研究成果

2026年1月，北京大学第一医院神经内科谢志颖/袁云教授团队在杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）病理-影像评估领域取得研究进展，系统揭示了IDEAL-IQ定量磁共振成像技术评估肌肉脂肪分数与组织病理学脂肪浸润、临床运动功能具有良好相关性，并首次描绘了中国DMD患者下肢肌肉脂肪浸润的时空分布特征与疾病进展轨迹，研究成果发表于《Journal of Cachexia， Sarcopenia and Muscle》（中科院Q1区，5年影响因子10.8）。

北京大学第一医院谢志颖副研究员和袁云教授为该文的共同通讯作者，北京大学第一医院神经内科卢彦宇博士后为该文的第一作者。

杜氏肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良，由DMD基因失功能变异引起。疾病进展伴随着反复的肌纤维坏死、再生和慢性炎症，最终导致肌肉被脂肪和纤维组织替代。

目前，DMD仍无法治愈，但多种潜在疗法正在研发中，因此迫切需要无创、可靠且能敏感反映肌肉病理改变的评估工具。定量MRI技术，尤其是基于Dixon的水脂分离成像，已被广泛应用于神经肌肉疾病的脂肪定量与疾病进展追踪，但IDEAL-IQ在DMD中与组织病理学的关联、与临床功能的相关性以及反映疾病空间异质性和时间进展模式的能力仍需深入探索。

本研究首先在10例抗肌萎缩蛋白病患者中验证了IDEAL-IQ MRI所测肌肉脂肪分数与股外侧肌活检组织病理学脂肪浸润百分比之间存在极强相关性（ρ = 0.98， p < 0.001）。随后，通过对133例DMD患者、31例BMD患者及41名健康对照的大样本分析，研究系统评估了下肢19块肌肉的脂肪分数，并发现其与临床运动功能评估呈轻至中度相关。此外，通过对大/小腿5个不同的横截面脂肪化水平的分析，研究首次详细描绘了中国DMD患者下肢肌肉脂肪浸润的空间不均匀分布模式，发现除胫骨后肌外，其余肌肉均表现为肌腹脂肪浸润较轻、肌端（近端或远端）浸润更重的特点。

在疾病进展建模方面，研究应用分段线性模型和正态累积分布函数模型，揭示了DMD患者大腿肌肉脂肪分数随年龄增长呈非线性加速上升的趋势，分段线性模型的平均拐点出现在7.3岁，而正态累积分布除提示DMD患者脂肪化平均μ值（约脂肪化最大值一半时的年龄）为11.4岁，较BMD患者早7.6年。（图略）

该研究证实了IDEAL-IQ MRI脂肪分数可作为无创、可靠的影像学生物标志物，用于评估DMD患者肌肉脂肪浸润程度、预测临床功能及描绘疾病时空进展轨迹。研究结果为DMD的疾病监测、临床试验终点评估及个体化治疗策略制定提供了重要的病理-影像依据。

第一作者

卢彦宇 北京大学第一医院神经内科博士后

通讯作者

谢志颖 北京大学第一医院神经内科住院医师、副研究员、博士生导师

袁云 北京大学第一医院罕见病医学中心主任、神经内科主任医师、教授、博士生导师