全国人大代表，中国工程院院士，哈尔滨医科大学党委书记，黑龙江省医学科学院院长张学：

罕见病是一类疾病的总称，单独一种罕见病在人口中患病率极低，但总体病种极多，致畸致残致死率极高。从全球发展趋势来看，罕见病相关研究与诊疗的推进，既是医疗保障的民生工程，也是推动医学研究与生物医药产业升级的战略抓手。

当前，我国罕见病研究、诊疗和保障政策尚待统一协调。加强以临床价值为导向的罕见病药品研制和创新，构建分类分级管理的新范式，打通生物医学前沿技术转化通道，这应当成为体现我国科技、产业与社会保障体制机制优势的“中国创新”。

另一方面，罕见病定义的缺失，进一步影响了我国罕见病领域相关法律法规的制定和落实。国家于2018年、2023年公布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，但在缺乏罕见病定义的情况下，目录制管理面临一系列诊疗和保障问题。比如今年1月份新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》，也限于罕见病定义欠缺而无法明确罕见病药品创新研发的支持范围。罕见病定义的缺失往往影响到科研机构和制药企业难以明确诊断技术和药品的研发方向及应用前景，医药监管部门难以制定统一的审批标准及流程，慈善组织和公益基金难以确定救助对象和范围。

其三，惠民保等商业保险对罕见病用药保障的补充作用尚不明显。近年来，各地惠民保迎来了大幅增长，但现阶段惠民保对创新药的覆盖程度依然有限。

其四，罕见病慈善医疗救助作用仍不明确。罕见病的致残致死率高，对患者及其家庭经济打击大，因病致贫、因病返贫现象突出。经济困难的罕见病患者普遍应该成为社会帮扶救助的目标群体。目前我国基本医保、商业健康保险与慈善救助之间的衔接机制不完善，没有形成有效的协同效应。

针对上述问题，提出以下建议：

一是将罕见病综合保障纳入国家“十五五”规划。建议明确我国罕见病研究、诊疗、用药和保障工作在国家“十五五”规划中的定位，加强国家卫生健康委、国家医保局、国家药监局、科技部、工信部、中医药管理局等多部门在罕见病领域的联合协作，结合健康中国战略，出台中国罕见病诊疗与保障规划，设置考核体系和量化指标，统筹指导全国罕见病相关工作。

二是明确罕见病定义，落实新版《中华人民共和国药品管理法实施条例》。罕见病定义是罕见病药品相关管理工作的起点和基础。2021年，业内专家牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，研究形成《中国罕见病定义研究报告2021》，初步明确了适合中国实际的罕见病定义。以此为蓝本，可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据五年来的实践检验，这个定义符合中国罕见病流行病学的基本特征和国情。建议国家卫生健康委、药监局、医保局和中医药管理局等相关部门明确认定该定义，并以此开展相关政策和法规制定，尽快为罕见病用药保障、医学诊疗、科研攻关和国际合作扫清“定义屏障”。

三是加强惠民保对罕见病诊疗和用药保障力度。建议各省建立商业健康保险创新药品目录以及商保创新药目录价格协商等相关工作机制，以创新药市场和商业健康险市场的健康发展为依托，尽可能将罕见病创新药纳入各省的商业健康保险创新药品目录，缓解罕见病患者家庭经济压力。

四是加强统筹，引导慈善救助发挥更大作用。建议民政部门积极引导和整合社会力量，参与罕见病慈善公益事业，促进慈善医疗救助作为基本医疗保障制度的补充，进一步发挥更大的保障作用。建议财政部门和民政部门协同，在“十五五”期间继续加强彩票公益金对罕见病患者群体的救助力度，进一步推进多层次医疗保障政策精准落地。