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中国杜氏肌营养不良患者诊断及管理共识专家研讨会召开

作者:北京大学第一医院神经内科 谢志颖 日期:2018-06-01 浏览量:279

2018年5月27日,由北京大学第一医院神经内科袁云教授、王朝霞教授和儿科熊晖教授负责的“中国杜氏肌营养不良管理共识专家研讨会”在京召开。本次会议由北京医学会罕见病分会联合北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中华医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组共同举办。

 

2018年5月27日,由北京医学会罕见病分会联合北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中华医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中国肌营养不良协作组共同举办,北京大学第一医院神经内科袁云教授、王朝霞教授以及儿科熊晖教授负责的“中国杜氏肌营养不良管理共识专家研讨会”在京召开。此次会议邀请了二十三位国内知名的不同领域专家学者,就如何多学科协作管理中国杜氏肌营养不良进行了研讨。

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)的致病性变异引起的一种X-连锁隐性遗传性肌病,其发病率在1/5000左右,是一种相对常见的罕见病。DMD的临床表现包括肌肉病、心肌病、呼吸功能衰竭、关节挛缩、髋关节脱位、生长发育迟缓以及认知发育迟滞等,这些疾病的诊断和治疗分别需要儿科、神经内科、康复科、骨科、心脏科、呼吸科、营养科、内分泌科和心理科的大夫进行处理。实践证明,多种治疗方法的采用,明显延长了患者的行走时间和寿命。

目前欧美国家不定期撰写DMD的诊治指南,但发达国家的指南因为不适合我国国情,所以在我国许多地区难以实施。因为好的诊疗指南一定要可用,可及的治疗方法才是最好的方法。为此我国急需制定适合国情的DMD的诊断和多学科管理治疗共识,指导临床工作。

会议由王朝霞教授主持,谢志颖博士逐句介绍了共识的初稿,对关键问题进行了解释,不同学科的与会专家结合自己的科研成果,基于所制定的标准在我国地区级医院能够实施的原则,对我国DMD的临床表现、辅助检查、诊断流程及多学科治疗方法提出了大量具有共性的观点。

新的共识充分体现了多学科联合的特点。

大家认为现阶段我国的罕见病不能在基层医院进行诊断和治疗,应当在全国各个省市的大型医院建立具有多学科合作特色的DMD管理团队,形成区域中心。疾病管理共识需要大夫和患者的配合,大夫和患者对DMD管理共识的依从性也和疾病的治疗效果有关,要高度重视DMD患儿父母的心理健康,他们是治疗方案最后执行者。