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认识肯尼迪病

作者:北京医院 庄立 日期:2018-10-22 浏览量:28

肯尼迪病( Kennedy’s disease)又称 X-性连锁隐性遗传球、脊肌萎缩(X-linked recessive bulbar and spinal muscular atrophy)或 X-性连锁隐性遗传球、脊髓神经元神经病 (X-linked recessive bulbospinal neoronopathy).

   日本人认为Hiroshi Kawahara 1897年就通过两个同患进行性球麻痹的日本同胞兄弟首先描述了这种病。

  但国际上公认的还是1964年最先由刚刚结束Mayo Clinic 神经内科住院医师培训才三个月的William R. Kennedy发现的.患者来自明尼苏达,是1个法国人与1个印度裔美国人的57岁男性后裔.    

1979年,比利时神经病学家 Paul Delwaide首次用发现者的名字称呼该病.

1986年Fishbeck等报告患者X染色体长臂近端DXYS1存在遗传学异常.

1991年La Spada证实该病是由于雄激素受体基因第1个外显子CAG重复扩增导致的动态突变病。

  1998年美国神经病学会( American Academy of Neurology, AAN)将肯尼迪的工作列为该会50年历史中最具影响力的15项研究之一.