第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（39）

1.北京大学第一医院药剂科2.北京大学药学院药事管理与临床药学系

李敏1，2，崔一民1，周颖1，陈超阳1，杨婷1，赵侠1，周双1，马凌悦1

  研究目的：本研究旨在通过针对mTOR抑制剂相关的临床随机对照试验进行meta分析，来评估mTOR抑制剂在结节性硬化症治疗中的有效性和安全性

  研究方法：计算机检索外文电子数据库PubMed，Embase，Cochrane Library和中文电子数据库万方、CNKI、VSCP上公开发表的mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床随机对照研究（RCT），人工检索包括参考文献、会议资料及学位论文，尽可能全面收集mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的RCT，检索时限至2017年11月。两名研究人员对符合纳入标准的临床随机对照研究进行资料提取，通过cochrane系统评价员手册进行质量评价。统计分析应用Revman5.3软件对纳入的研究进行数据处理评价，主要结局指标包括肿瘤应答率(包括血管肌脂肪瘤响应率和星形细胞瘤响应率)和癫痫频率应答率。

  研究结果：共4项临床随机对照试验被纳入研究，共包含624例，其中mTOR抑制剂治疗组405例，对照组219例，Meta分析结果显示，试验组患者在血管肌脂肪瘤响应率[RR=24.69，95%CI(3.51，173.41)，P=0.001]、星形细胞瘤响应率[RR=27.85，95%CI(1.74，444.82)，P=0.02]和癫痫频率响应率[RR=2.12，95%CI(1.41，3.19)，P=0.0003]上有明显统计学差异，试验之间没有显著的异质性。安全性评价结果显示，mTOR抑制剂治疗组中口腔炎的发生率高于对照组，且有统计意义(RR=4.40， 95%CI=3.16，6.14， P＜0.00001)。两组患者的上呼吸道感染(RR=1.09， 95%CI=0.81，1.47， P=0.56)、鼻咽炎(RR=0.86， 95%CI=0.60，1.21， P＜0.38)的发生率比较差异无统计意义（均P＞0.05）。

  研究结论：mTOR抑制剂治疗结节性硬化症效果较好，且无严重不良反应。受纳入研究样本量限制，该结论有待更多设计严格、长期随访的大样本RCT加以验证。