7日上午，济南市儿童罕见病诊治中心揭牌仪式，全国0-6岁听觉保健适宜技术培训班暨2018年济南市新生儿疾病筛查培训班在济南市妇

罕见病是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。而这其中，相当大的部分属于致残性的先天性、遗传性疾病，在儿童期甚至婴幼儿期发病，会伴随儿童终生，严重影响患儿健康甚至导致死亡。

由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。由于病情复杂，很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此误诊、误治导致的致残、致死率很高。

随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及卫生部门的重视，2016年1月，国家卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局五部委联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，发布我国第一批121种罕见病目录，2018年10月，国家卫键委批准成立中国罕见病联盟，这些举措大大地推动了我国罕见病事业的发展，促进罕见病诊疗、孤儿药研发，相关政策的出台。

在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为突出和重要，从出生的关口开始筛查罕见病，及早的诊断和治疗康复，可以避免罕见病患儿致死致残的厄运，具有及其深远的社会意义。

济南市一直非常重视儿童健康的发展与保障，1996年，全国第一批成立了新生儿疾病筛查中心，随后于2000年开展全市新生儿听力筛查，2002年开展眼病筛查，逐渐建立起了基于群体筛查的网络化、信息化筛查、诊断、治疗与康复平台。

2013年开始，济南对全市所有新生儿进行免费遗传代谢病筛查，目前已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病、罕见听障及眼病患儿二千余例，在国家公布的第一批罕见病121个病种中，我市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有三十余种。2019年，济南市将进一步扩大免费筛查病种从四病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴，将极大地推动我市儿童罕见病诊疗工作的开展。

作为全市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，济南市妇幼保健院始终致力于儿童罕见病的早期筛查与诊治康复工作。通过引进串联质谱筛查、联合重症免疫缺陷筛查、溶酶体疾病筛查等国内领先技术，济南市妇幼保健院建立了覆盖山东全省乃至河南、河北、黑龙江等周边省份的遗传代谢病诊治中心，截止目前，已筛查新生儿146万例，筛查确诊各种遗传代谢病1188例，其中罕见病占大多数。通过早筛查、早诊断、早康复，避免了患儿疾病性伤残的出现。

济南市妇幼保健院在省内率先、国内较早开展新生儿听力和基因联合筛查，目前新生儿听力已筛查近60万例，应用基因芯片法筛查新生儿4万例，并积极推进先天性听力损失病儿转归康复。该院儿童康复中心不断引进国内外康复医疗的新理念、新技术，积极开展罕见病患儿的神经行为测评和超早期康复干预工作。2017年，我院作为发起单位成立了“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”，在全省乃至全国罕见病研究领域已有一定的影响力。同年成立“全国儿童罕见病及聋病防控联盟”。

在此基础上，2017年12月8日，由济南市妇幼保健院牵头成立了全国儿童罕见病与聋病防控联盟，旨在促进罕见病及聋病的早期筛查、诊断及干预，推动罕见病及聋病的流行病学研究以及相关治疗补助政策的出台。现已扩展到30余家联盟单位，在罕见病筛查诊治领域开展多学科、全方位的合作。今年3月份，该院联合57家妇幼保健机构成立了全市首家“济南妇幼联盟”，通过专家下沉、分级诊疗、转诊会诊，实现了医疗机构之间优势互补，资源共享，深受联盟单位及周边群众的好评。

济南市儿童罕见病诊治中心成立后，将建立儿童罕见病信息系统，从流行病学角度摸清济南市儿童罕见病的发病情况，收集罕见病临床以及流行病学资料，为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料；组建罕见病防控专家组，集中优势稀缺的医疗资源，通过信息平台、远程会诊等多种方式，更精准的为罕见病患者服务；在现有的妇幼保健体系支撑下，建立基因诊断，酶学检测方法等罕见病诊断特殊检查平台，提高罕见病的筛查诊断效率；促进罕见病治疗药品的研发，治疗手段的探索，促进罕见病患儿治疗康复手段的完善。

齐鲁晚报?齐鲁壹点记者 陈晓丽 通讯员 董自青 摄影 于晓阳