大河网讯 全民“冰桶挑战”，让很多人了解罕见病，可究竟什么是罕见病呢？瓷娃娃、玻璃人、袖珍人、企鹅人这些都是罕见病。

为了帮助罕见病群体，河南省儿童医院开设罕见病门诊。

罕见病患病容易被漏诊

“罕见病又称孤儿病，患病人数占据总人口0.65‰～1‰，其中80%的罕见病患儿都是基因所致的遗传性疾病，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。由于罕见病的发生机率很低，诊疗水平、实验技术的限制，因此罕见病容易被漏诊。”河南省儿童医院陈永兴说，随着医疗技术的发展，很多罕见遗传病儿童不仅被确诊，而且得到有效的治疗，减缓神经、脏器功能的损伤。虽然患罕见病概率非常低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。因此，罕见病与每一个人都息息相关，帮助罕见病群体，关注罕见病孩子，就是呵护我们的未来。

河南省儿童医院开设罕见遗传病门诊

河南省儿童医院罕见遗传病门诊开设后，由陈永兴每周五在东区医院坐诊。

陈永兴，副主任医师，硕士研究生，内分泌遗传代谢科后备学科带头人。中华医学会儿科学分会第一届内分泌遗传代谢青年学组委员，中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学男科学组委员，河南省医学会遗传学组委员。2018前往北京大学第一医院作为访问学者学习一年，师从著名遗传代谢病专家杨艳玲教授，擅长有机酸血症、罕见遗传病、糖代谢相关疾病、矮小症、儿童性早熟等疾病的诊治。

上海罕见遗传病专家将定期坐诊河南省儿童医院

1月24日，上海交通大学附属新华医院小儿内分泌团队领头人顾学范教授来医院为30名罕见病患儿义诊。没有就诊的患儿家长也不必着急，顾学范团队每月都将选派一名罕见遗传病资深教授来医院坐诊一天，在医院东区门诊3楼D区护士站，现场领取免费挂号单。

顾学范，主任医师、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任、新生儿筛查中心主任。兼任卫生部新生儿疾病筛查专家、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中国医师协会青春期医学分会副主任委员兼临床遗传学组组长等。擅长诊疗疾病包括各种类型的新生儿筛查疾病、性发育异常、骨病和骨骼畸形、智力落后、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病等遗传病。（尧青 刘芳）