王伟 上海交通大学附属儿童医院医学遗传科主任

遗传检测解读与诊断

一、遗传病的定义、类型和诊断要点

王伟教授首先讲解了遗传病的定义、类型、诊断。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。具有人群的差异性。遗传病包括染色体异常和基因突变。王教授强调，在做遗传学检测之前，需要对遗传指标进行识别，看是否为遗传病，这是非常重要、关键的一环，而绘制家系谱则是识别遗传指标的重要方法。王教授还指出需要根据患者的具体情况进行遗传检测方法的选择。

二、染色体病的诊断

染色体异常包括数目异常（非整倍体、多倍体、性染色体数目异常）和结构异常（倒位，易位，缺失，重复），可以运用下列遗传学分析技术进行检测，包括：G显带核型分析，FISH探针，染色体芯片（a-CGH）等。王教授接着根据临床案例向大家讲解了芯片报告的内容以及如何进行分析解读，并推荐了相关的网站。

三、基因变异的结果判定

可以运用sanger测序，NGS，multi-gene panel来进行基因突变和缺失的诊断。王教授依次讲解了如何运用数据库进行检索以及参考文献的检索进行基因变异的结果判定。

四、NGS数据分析、 报告和结果解读

在本次专题讲座的最后，王教授还分享了NGS数据报告的解读方法，如何对数据注释进行解读分析、以及目前存在的不足及挑战。通过王教授的讲解，使得在场的学员对遗传检测解读与诊断有了更进一步的理解与认识，对临床工作起到了积极的指导作用。