首页 > > 知识聚焦

邱正庆~糖原贮积病小常识

作者:北京协和医院 邱正庆 日期:2019-03-26 浏览量:202

什么是糖原?什么是糖原贮积病?

人进食的碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,会使体内的血糖升高,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围,不能太高,也不能太低。机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原,主要储存在肝脏内,当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,以维持体内血糖的正常水平,保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中,需要很多酶的参与。

糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。根据缺少酶的不同,目前已知糖原贮积症至少分为10型。以最常见的I型为例,由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶,糖原不能释放出葡萄糖来,存在肝脏中的糖原越来越多,肝脏也越来越大,同时出现低血糖的症状。孩子就会总是饥饿、大肚子(大肝)、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖会引起体内一系列变化,化验时会发现血中乳酸太多,出现酸中毒;血脂很高;尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗,患者会出现很多合并症。

为什么父母都正常,孩子会有遗传性疾病?

糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病,主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说在爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变,他们的外表表现不出来,看起来和正常人一样。但当父母双方都把这个突变传给孩子,孩子在这个基因上携带了“2”个突变,就表现出病态,成为糖原贮积病病人了。

糖原贮积病有没有根治的方法?

糖原贮积病目前还没有根治的方法。近年有些亚型已发明出酶的替代治疗,即病人缺少什么酶就补什么酶,但这个治疗非常昂贵,暂时尚未在我国开展。(大部分)有低血糖表现的糖原贮积病的治疗是以生玉米淀粉为主的综合治疗。生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病,但可以大大改善病人的临床症状,在根治方法发明之前,必须坚持终生服用。

为什么生玉米淀粉可以治疗糖原贮积病?

生玉米淀粉吃进体内后,在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖,可以维持6小时左右血糖正常。血糖正常了,由于低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常,比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。

生玉米淀粉治疗后会达到哪些效果?

大部分患儿经过治疗,生活质量较前明显提高。空腹血糖可以恢复到正常范围;相比以前来说,身高增高的速度会增快,当然有些患儿会长的快些,有些长的没那么快,这和很多影响因素有关:比如亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。肝脏会比以前有所缩小,但一般很难达到完全正常。

如何服用生玉米淀粉?

1、  玉米淀粉很容易在超市中买到。注意一定要吃“玉米”淀粉,不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。

2、  一定要吃“生”玉米淀粉,煮熟的淀粉或玉米面粥不行。

3、  吃的生玉米淀粉的剂量是由医生根据病人的病情决定的,自己不要随意增加或减少。

4、  一份生玉米淀粉要放在2份的凉白开水中,搅匀后喝下。冬天也要用凉白开水,任何时候都不能用热水调制。

5、  吃生玉米淀粉一定要在两顿饭中间吃,不然就起不到作用了。不能和饭一块儿吃,或刚吃完饭就吃淀粉。我们建议一天吃4次淀粉,放在上午9点、下午3点、晚上9点和半夜3点吃。如果你家吃饭的时间有些变化,吃淀粉的时间也可以有些变化,但原则是“一定要在两顿饭中间吃”。半夜3点的淀粉非常重要,一定不能省掉不吃。

1 岁以内的小婴儿身体发育不健全,不能适应吃淀粉。1岁以后可以小剂量地试吃,吃的次数也应多一些,比如一天6次等,如果吃了淀粉就拉肚子,甚至于拉出来也是淀粉,那就只好减少剂量,或等长大些再试。

糖原贮积病患儿饮食上有哪些需要注意的地方?

1、  少吃多餐,不适宜一次吃的过多;

2、  饮食以米面等粮食类的食物为主;菜和瘦肉不忌口也不限量;油炸食物不适宜吃太多;

3、  可以吃一定量的奶制品和水果,但不宜多吃;

4、  不适宜吃含糖的食物,不宜喝含糖的饮料;

5、  血尿酸高的患儿不适宜吃高嘌呤的食物,如动物内脏、海产品、浓肉汤等;应戒酒;多饮水。

6、  尿中有结石的患儿要注意多饮水、低盐饮食,不要吃太多的肉。

为什么要定期随诊?

1、  糖原贮积病是一个罕见而复杂的病,需要有经验的大夫随诊,有些情况家长不太容易自己处理

2、  医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果,如果效果不好,需要分析是什么原因,通过调整剂量或是增加其他治疗方法,以提高疗效。

3、  随着年龄的增长,糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现,比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等,这些都需要及时发现和采取相应的治疗。

糖原贮积病病人长大后可不可以结婚和生育?他们的子女是否也会有同样的病?

只要好好治疗,不出现严重并发症,糖原贮积病病人可以结婚,也会有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲,绝大部分病人的子女没有同样的病,而只是一个糖原贮积病的基因携带者。


编者:糖原累积病Ⅱ型,也称为庞贝病(Pompe病)