首届天津市罕见病学术大会暨2019津京冀罕见病学术大会

天津市医学会罕见病分会成立大会在天津市儿童医院隆重召开

 春暖花开、万物复苏，2019年4月28日，来自全国的罕见病专家们在钟灵毓秀的津门故里相聚，参加“首届天津市罕见病学术大会暨2019津京冀罕见病学术大会&天津市医学会罕见病分会成立大会”，分享罕见病诊疗经验与前沿热点。

 本次大会由天津市医学会主办，天津市医学会罕见病分会承办，北京医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病分会、天津市医学会儿科学分会共同协办。本次会议的主题是“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。

 天津市医学会罕见病分会主任委员、天津市儿童医院张碧丽主任主持大会，介绍了大会嘉宾并致开幕辞。

 出席会议的有：上海市医学会罕见病分会主任委员、上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫生健康委员会罕见病诊治与保障专家委员会副主任李定国 教授；北京医学会罕见病分会主任委员、全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授；山东省医学会罕见病分会主任委员、山东省医学科学院党委书记韩金祥教授；浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授；河北省药学会罕见病药学专业委员会主任委员张松筠教授；北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授；天津市卫生健康委员会杜洪印副主任；天津市医疗保障局张铁军副局长；天津市医药学（协）管理办公室主任、天津市医学会党委书记兼秘书长熊智主任；天津市儿童医院刘薇院长。

 熊智主任宣布了天津市医学会罕见病分会委员名单。张铁军副局长向刘戈力主任颁发了名誉主任委员证书。天津市卫生健康委杜洪印副主任莅临指导并对市儿童医院全体员工为本市及周边地区在去年儿科季节性就诊高峰做出的巨大贡献表示亲切的慰问和由衷的感谢。

 会议进行了“天津市儿童医院罕见病诊疗中心揭牌仪式”。国内著名罕见病专家们共同见证了这一庄严而隆重的时刻。

 全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授以《中国罕见病的机遇与挑战》为开题，介绍了我国多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究。

 北京医学会罕见病分会的王琳教授为大家做了关于《中国罕见病研究报告》的解读，详细阐述了中国罕见病现状与发展方向。

 北京大学药学院史录文教授做了题为《罕见病医疗保障创新模式思考》的演讲，介绍了罕见病国家药物政策与基本药物制度以及罕见病及孤儿药相关政策。

 中国人民解放军总医院孟岩教授介绍了罕见病的综合治疗体系，为罕见病的治疗提供了新的治疗思路。

 天津市儿童医院刘薇院长从医院管理者层面，讲授了《面对罕见病医院之作为》。

 午间专题会上，明码生物科技方萍教授、中国医学科学院、中国协和医科大学熊长明教授分别讲解了《二代测序在罕见病临床诊断中的应用》、《新一代内皮素受体拮抗剂和肺动脉高压疾病治疗》。让大家在午餐同时，享用了知识的盛宴。

 河北省药学会罕见病药学专业委员会主任委员、河北医科大学第二医院张松筠教授进行了题为《源自一例AIP诊断的思考》的发言，通过一个真实的罕见病病例，讲述了罕见病的诊疗心得与宝贵经验。天津市儿童医院儿科研究所舒剑波副研究员详细介绍了近年来天津市儿童医院遗传代谢病筛查疾病谱分析。天津医科大学陈宇鹏教授详细介绍了常染色体显性多囊肾的发病机制及药物治疗。中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授讲授了《先天性纯红细胞再生障碍性贫血》，详细介绍了发病机理、诊断及治疗的重点和难点。天津市第一中心医院小儿肝移植科蔡金贞教授为大家详细介绍了《肝移植治疗与肝脏相关的罕见遗传代谢性疾病的进展》。天津市儿童医院詹江华教授提纲挈领地为大家介绍了《胆道发育不良外科诊疗要点》。天津医科大学总医院曹晓沧教授为大家讲授了《不能再被忽视的威胁——克罗恩病》，简明扼要地讲解了克罗恩病的诊治要点和难点。北京协和医院邱正庆教授详尽地介绍了《庞贝病的诊断和治疗》。华大基因股份公司生育线研发技术总监兼中国科学院工业微生物技术研究所产业研究院孙隽教授为大家介绍了《二代测序在罕见病孕产前的应用》

 会议最后，周玉颖教授进行了总结，对参加此次会议的专家教授表示衷心的感谢。“雄关漫道真如铁，而今迈步从头越”，我们在罕见病的诊治这条路上仍然任重道远！

 罕见病是一类发病率低、病种繁多、症状严重及难诊难治的疾病。共同关注罕见病是社会文明进步的象征，是医学水平提高的标志。

本次会议融合不同领域的学科知识及经验，为津京冀地区从事罕见病的医务工作者提供了一个学习和交流的平台，对推动津京冀罕见病诊疗质量、增进学术交流和罕见病事业的稳步前进及发展壮大具有重要的意义，天津市儿童医院也将不断发展罕见病诊疗中心，更好地为罕见病患者服务。