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戴毅~DMD长期治疗随诊要点

作者:北京协和医院 戴毅 日期:2019-05-01 浏览量:170

导言:确诊为Duchenne型肌营养不良(DMD)后,对患儿来说,长期治疗、定期随诊是贯穿其终生的过程;对整个家庭而言,对孩子的照顾和治疗将持续十几年,二十几年甚至更长时间。DMD是一种有治疗措施的慢性病,请学会与疾病共处。在长期随诊治疗过程中,医护人员将尽其所能在专业诊治方面给予患儿和家属指导和支持。医学正在飞速发展,基因治疗的大门已经打开,DMD也将不再是不治之症。

激素治疗:目前DMD治疗的核心仍是长期口服激素治疗。相关证据和推荐可见https://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/pumchdy_662285158.htm

1、不同肾上腺糖皮质激素制剂(泼尼松、泼尼松龙、甲基泼尼松龙、地夫可特等)均需根据体重计算用量。

2、服用方法:每日晨起早饭后15-30分钟(最好在早八时左右)一次顿服为宜。

3、激素治疗需长期坚持,可延缓疾病进展,已被证实利大于弊。如需停药,需逐渐减量。停药后,进一步延缓疾病进展的治疗作用也将随之消失。

4、激素治疗的副作用总体是可控的,可能出现的副作用详见https://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/pumchdy_186207.htm

开始激素治疗后,患儿身体各方面可能出现变化,需要家长细心观察,尽早发现。需特别关注体重,建议每周称量体重并记录下来。若出现激素治疗副作用,应冷静对待,通过及时随诊,调整治疗方案加以控制。

5、目前,我们推荐3岁开始规范口服激素治疗。开始治疗前建议完成3岁前所有计划免疫接种(免费)及非计划免疫接种(自费,特别是水痘疫苗),均应接种完成。


其他药物治疗:除激素以外,药物治疗方案中还包括其他药物。一些药物是为了对抗激素可能造成的不良影响。另一些药物则是协同治疗疾病,改善肌肉增殖、代谢等方面。在心脏、骨质、呼吸等器官系统继发病变时,也会加用针对性治疗药物。


康复训练:除了药物治疗,长期坚持康复训练对保持患儿正确站、走姿势、维持学习、生活能力非常重要。康复训练是一门科学,需由专业康复师指导,方可避免误伤,取得效果。康复师面对面指导康复动作,定期随诊和调整康复训练内容是日常康复训练的重要基础。康复锻炼的原则请参见https://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhangguangyudf_6492231450.htm

运动方式上,推荐的运动是游泳(水中活动)、骑自行车或三轮车、平地行走等。不建议重复蹲起(负重或不负重)、反复上下楼梯、快速跑步跳跃等锻炼方式


支具佩戴、器械训练也是日常康复训练的一部分,包括站斜板、夜间睡眠矫形鞋、手部矫形手套,及今后可能出现的动力外骨骼,都对患者保持正常体态有积极作用。


饮食:饮食方面,注意全面均衡营养,适当增加蛋白质摄入。如果出现超重或肥胖,需在营养科医师指导下,严格控制饮食。


随诊:开始规范治疗后,需定期随诊,建议每半年,最长不超过一年进行一次全面随诊复查(根据年龄、身体状况、治疗反应等,随诊时完成不同化验、检查)。不同患者药物治疗反应、疾病发展速度千差万别,需要通过随诊及时了解这些情况。随诊时,医师会全面评估孩子的身体状况,用药后的反应,并根据年龄增长和身体变化,调整治疗方案,必要时加用新的药物。病情加速发展或出现突发情况,应随时就诊。

多科协作团队治疗:

DMD涉及身体多个器官系统,诊治相关问题涉及多个科室,包括神经科、康复科、心内科、内分泌科、营养科、骨科、呼吸科、心理医学科、儿科、消化科、眼科等。北京协和医院作为各个专科全面发展的国内顶尖医院,通过科室间的紧密协作,给予患者最好的监测和治疗。

学习、生活与社交:每个孩子的成长都应该充满阳光,要尽量给予他们和其他孩子一样的成长环境,满足他们心理、生理成长方面的各种需求,并给予更多的关爱。在身体条件允许情况下,鼓励孩子上学,多与社会接触。