由国家卫生健康委医疗管理服务指导中心指导、北京医学会罕见病分会主持的课题“基于国家病案首页数据库的281种罕见病现况分析”，历时两年、顺利结题，且论文刊于Orphanet Journal of Rare Diseases杂志2019年7月1日第14卷第1期。

在北京医学会罕见病分会主任丁洁教授带领下，由医学临床、医政管理、统计学、病案管理以及数学研究等专业的专家组成课题团队。其中包括北京大学医学部医管处副处长李岩教授，北京医学会罕见病分会副主任王琳教授、秘书王朝霞教授，北京大学第一医院医学统计室主任姚晨教授，北京大学临床研究所王燕芳教授，北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系主任詹思延教授，北京大学医学信息学中心刘徽助理研究员，北京大学第一医院医学统计室董冲亚博士，北京大学第一医院石鑫淼博士。

Orphanet Journal of Rare Diseases杂志是欧盟等四十余个国家和地区，为交流和分享罕见病相关信息、提高罕见病诊治水平以及推动政策的制定，在Orphanet罕见病门户网站的基础上，创建的权威性罕见病期刊。

课题开题于2016年，是在2013年原北京市卫计委委托的北京地区罕见病调研课题的基础上开展的。

为保证课题研究内容的真实性、合法行和科学性，课题组多次邀请全国十几个省市从事罕见病领域的专家，采用共识会议法对罕见病病种调研清单进行了反复研讨，最终确定课题研究病种为281种罕见病。经与2018年国家卫健委等五部委颁布的《第一批罕见病目录》的121种罕见病对比，有102种罕见病与《第一批罕见病目录》相吻合，反映了本课题罕见病病种选择的合理性。

   在国家病案首页数据库的支撑下，本课题初步探索了2014～2015年期间，在全国24个省/直辖市96家三级甲等医院的15 458 065住院例次人群，281种罕见病的例次、种类、省/直辖市分布、年龄分布及重复住院率等。调研结果显示，281种罕见病共计106746例次，占同期住院患者总数的0.69%。

本课题是首次在我国近两年住院病例的数据基础上，筛选提炼罕见病相关数据的尝试和探索。在全国尚未建立罕见病注册登记系统的情况下，为罕见病流行病学调查和卫生经济学研究提供了一条可行的路径。