第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（73）

天津市儿童医院 神经科

张玉琴、雷梅芳

目的：探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征诊断及治疗方法，提高对该疾病的认识。

方法：回顾分析3例葡萄糖转运体1缺陷综合征临床表现、诊断方法、治疗及随访。

结果：3例均为男性，起病年龄分别为3月13天、5个月，2岁，确诊年龄最晚4岁，3例均精神运动发育落后，2例伴癫痫发作（肌阵挛发作1例、全身强直发作1例），1例伴运动障碍（发作性共济失调、肌无力及肌张力障碍），1例家族史（+），3例行头核磁检查1例正常，2例为脑室脑外间隙增宽。3例行VEEG检查2例正常，1例为全导棘波、棘-慢波。2例行3次腰穿，CSF葡萄糖低于正常（分别为1.81 mmol/l，1.63 mmol/l，2.07mmol/l），CSF/Blood葡萄糖之比值< 0.45（分别为0.31、0.28、0.35）；3例病人行基因检测均为为SLC2A1基因突变，（ 1例c.436G>C，为错义突变，疑似致病来源父亲，1例c.757-758de1CG，移码突变，致病性，为新生突变。1例C.332dupG，为新生突变）

3例病人均行生酮饮食治疗，生酮饮食比例2:1，随访5月-4年，2例伴癫痫发作应用生酮饮食后无发作。精神运动发育好转。1例伴运动障碍有好转，未再出现发作性运动障碍。但言语仍落后。

结论：葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT-1DS）是SLC2A1基因突变导致葡萄糖转运体1缺陷，葡萄糖不能通过血脑屏障，使脑组织能量供应缺乏。为常染色体显性遗传，新生突变为多，临床主要表现癫痫发作、运动障碍、智力低下等，诊断为腰穿脑脊液葡萄糖低于2.2mmol/L， CSF/Blood葡萄糖之比值< 0.45；红细胞摄取葡萄糖低于50%；基因检测为SLC2A1基因突变。生酮饮食是最有效治疗手段。

张玉琴，主任医师，科主任，从事儿童神经系统疾病基础与临床研究35年，重点为难治性癫痫、遗传代谢性疾病及神经免疫性疾病。