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葡萄糖转运体1缺陷综合征(Glucose transporter1 deficiency syndrome,GLUT-1DS)诊断与治疗

作者:张玉琴 等 日期:2019-07-23 浏览量:124

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(73)

天津市儿童医院 神经科

张玉琴、雷梅芳

目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征诊断及治疗方法,提高对该疾病的认识。

方法:回顾分析3例葡萄糖转运体1缺陷综合征临床表现、诊断方法、治疗及随访。

结果:3例均为男性,起病年龄分别为3月13天、5个月,2岁,确诊年龄最晚4岁,3例均精神运动发育落后,2例伴癫痫发作(肌阵挛发作1例、全身强直发作1例),1例伴运动障碍(发作性共济失调、肌无力及肌张力障碍),1例家族史(+),3例行头核磁检查1例正常,2例为脑室脑外间隙增宽。3例行VEEG检查2例正常,1例为全导棘波、棘-慢波。2例行3次腰穿,CSF葡萄糖低于正常(分别为1.81 mmol/l,1.63 mmol/l,2.07mmol/l),CSF/Blood葡萄糖之比值< 0.45(分别为0.31、0.28、0.35);3例病人行基因检测均为为SLC2A1基因突变,( 1例c.436G>C,为错义突变,疑似致病来源父亲,1例c.757-758de1CG,移码突变,致病性,为新生突变。1例C.332dupG,为新生突变)

3例病人均行生酮饮食治疗,生酮饮食比例2:1,随访5月-4年,2例伴癫痫发作应用生酮饮食后无发作。精神运动发育好转。1例伴运动障碍有好转,未再出现发作性运动障碍。但言语仍落后。

结论:葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT-1DS)是SLC2A1基因突变导致葡萄糖转运体1缺陷,葡萄糖不能通过血脑屏障,使脑组织能量供应缺乏。为常染色体显性遗传,新生突变为多,临床主要表现癫痫发作、运动障碍、智力低下等,诊断为腰穿脑脊液葡萄糖低于2.2mmol/L, CSF/Blood葡萄糖之比值< 0.45;红细胞摄取葡萄糖低于50%;基因检测为SLC2A1基因突变。生酮饮食是最有效治疗手段。

张玉琴,主任医师,科主任,从事儿童神经系统疾病基础与临床研究35年,重点为难治性癫痫、遗传代谢性疾病及神经免疫性疾病。