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VHL病相关肾肿瘤的自然病程:来自中国人群的回顾性研究

作者:彭翔 等 日期:2019-08-10 浏览量:35

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(79)

北京大学第一医院泌尿外科

北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心

北京大学泌尿外科研究所

国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心

彭翔,王江宜,洪保安,周靖程,马开访,谢海标,张克楠,李磊,周博文,张九丰,蔡得胜,王子欣,龚侃

通讯作者:龚侃

目的:历史上,肾细胞癌是VHL(von Hippel-Lindau)病的主要死因之一。然而,迄今为止,对VHL相关肾癌的自然病程并没有完全的解释。此项研究描述了中国大型VHL患者队列中,VHL相关肾癌的自然病程,有助于VHL疾病的监测和治疗。

方法:此研究以回顾性研究纳入150例VHL病患者的196个肾脏肿瘤。对发病年龄、性别、家族史、单侧或者双侧肿瘤、VHL病类型、突变类型、突变位点和肿瘤大小、肿瘤转移和VHL病患者存活情况进行统计分析和评估。

结果:平均发病年龄为38.8岁,平均最初肿瘤大小为3.1cm,平均线性增长率为0.49cm/年。发病年龄晚、最初肿瘤大、无义突变和在3号外显子上的突变,都会使患者肿瘤生长变得更快,同时研究显示脑部和视网膜血管母细胞瘤与肿瘤生长无关。大于4cm的肿瘤比小于4cm的肿瘤生长明显增快。双侧肿瘤、更大的最初肿瘤,更快肿瘤生长和肿瘤转移都是VHL相关的肾细胞癌的不良预后的危险因素。

结论:此大型回顾性研究揭示了在VHL病相关的肾肿瘤中,发病年龄、最初肿瘤大小、并发肿瘤、突变类型和突变位点对肿瘤生长速率的重要影响。对于肿瘤低于4cm的患者,积极监测相对比较安全,这一研究结果将有助于做出临床决策。