第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（79）

北京大学第一医院泌尿外科

北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心

北京大学泌尿外科研究所

国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心

彭翔，王江宜，洪保安，周靖程，马开访，谢海标，张克楠，李磊，周博文，张九丰，蔡得胜，王子欣，龚侃

通讯作者：龚侃

目的：历史上，肾细胞癌是VHL（von Hippel-Lindau）病的主要死因之一。然而，迄今为止，对VHL相关肾癌的自然病程并没有完全的解释。此项研究描述了中国大型VHL患者队列中，VHL相关肾癌的自然病程，有助于VHL疾病的监测和治疗。

方法：此研究以回顾性研究纳入150例VHL病患者的196个肾脏肿瘤。对发病年龄、性别、家族史、单侧或者双侧肿瘤、VHL病类型、突变类型、突变位点和肿瘤大小、肿瘤转移和VHL病患者存活情况进行统计分析和评估。

结果:平均发病年龄为38.8岁，平均最初肿瘤大小为3.1cm，平均线性增长率为0.49cm/年。发病年龄晚、最初肿瘤大、无义突变和在3号外显子上的突变，都会使患者肿瘤生长变得更快，同时研究显示脑部和视网膜血管母细胞瘤与肿瘤生长无关。大于4cm的肿瘤比小于4cm的肿瘤生长明显增快。双侧肿瘤、更大的最初肿瘤，更快肿瘤生长和肿瘤转移都是VHL相关的肾细胞癌的不良预后的危险因素。

结论：此大型回顾性研究揭示了在VHL病相关的肾肿瘤中，发病年龄、最初肿瘤大小、并发肿瘤、突变类型和突变位点对肿瘤生长速率的重要影响。对于肿瘤低于4cm的患者，积极监测相对比较安全，这一研究结果将有助于做出临床决策。