火爆全国的综艺节目《最强大脑》有一场对抗赛迎来了强悍的德国队，其中有位选手被称为世界脑力第一的Johannes Mallow，他是当之无愧天才，多次获得世界记忆锦标赛的NO.1，他同时也是一名面肩肱型肌营养不良患者，饱受病痛的折磨，虽然他坐在轮椅上，但每一场比赛他都凭借过人的智慧与坚强的毅力，捍卫了属于他的王者荣耀。

罕见病不可怕，可怕的是自我放弃。每一位患者都需要自己先拯救和帮助自己，勇敢的站出来与疾病抗争，每个人身上都有社会上的价值，实现自我价值是每一个患者应该努力的，面对疾病，了解自己的疾病，学会调整自己的心态，这样才能得到尊重和支持。

1884年，Dr. Landouzy和Dr. Dejerine首先发现了面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)。与其他肌肉萎缩症的不同，面肩肱型肌营养不良症主要影响颜面部、肩背部及上臂肌肉，也有胫前部以及腹部肌肉受累的报道。患者病程进展较为缓慢，临床表现多样，很少影响心脏或呼吸系统，诊断困难。国外的发生率约为1/20000至1/400000，我国发病率不明。

发病年龄

90%～95%的患者在20岁前出现表型，不到5%的严重患者在婴幼儿或儿童期起病。

主要疾病特征

1.  颜面部：面肌无力，表情逐渐减少，无法吹口哨，笑起来嘴唇呈直线与微微嘟嘴的样子（鱼嘴唇，图1），情况严重时讲话不清楚。有些患者睡觉时眼睑闭合不全，眼白外露。因眼轮匝肌和口轮匝肌等肌肉非对称性损害，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。另外，值得注意的是，约6～18%的患者无面肌受累。

2.  躯干：有些患者躯干变形，脊柱前弯；因双上臂及肩背部肌肉萎缩无力，无法做相关运动，如吊单杠、爬高竿及伏地挺身，无法持续梳自己的头发。

3.  肩背部及上肢：因肩背部肌肉萎缩，患者常无法举手超过头部，且因肌肉无力而无法固定肩胛骨，致使肩胛骨凸起，有如天使翼状（scapular winging，翼状肩胛，图1）。在日常生活中，患者会用斜方肌代偿性辅助无力的肌肉，导致斜方肌肥大（衣架肩，图1）。患者上臂较细，前臂相对较粗，使患者的手如同卡通人物大力水手卜派，故称（卜派手）。

4.  其他肌群：肌群受累通常呈“下行式”，顺序依次为面肌～肩带肌（三角肌相对保留）～下肢肌，下肢肌通常先累及远端（常表现为垂足），再累及近端。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动。

其他：可有骨骼肌外受累表现，包括视网膜血管病变和听力障碍。

诊断

对于典型患者，从外观及临床症状可初步诊断，确诊需依靠实验室检查，如：

1. 血清肌酸激酶（Creatine Kinase，CK）稍微上升或偏高；

2. 肌电图呈现轻微的肌病改变；

3. 肌肉病理切片：肌肉有散在细胞萎缩；

4. 基因分析

遗传学特点

面肩肱型肌营养不良症是一种常杂色体显性遗传肌肉病，已知病因为4号染色体上FRG1、FRG2、ANT1基因变异，发病机制复杂。

D4Z4重复序列动态突变的患者为面肩肱型肌营养不良症1型，即经典型。D4Z4基因位于4号染色体（4q35），正常人的等位基因上具有11～100个D4Z4重复单元，而面肩肱型肌营养不良症患者只有1～10个，且在D4Z4最后的重复单元远端存在一个所谓4qA单体型结构，使得D4Z4区域中的DUX4蛋白得以表达而对肌肉产生毒性作用。D4Z4重复单元片段大小与临床表型之间呈负相关，重复单元片段越小，发病年龄越早，病情越严重。

首先，需要明确D4Z4重复单元的准确数量；其次，因正常人在10号染色体上也会携带D4Z4重复单元的同源序列，而这种重复单元不致病。所以，还需要明确D4Z4致病单元来自于4号染色体，而不是10号染色体，即，区分4q35与10q26来源的D4Z4同源序列；再次，需识别4qA、4qB变体结构；最后，需区分嵌合体突变和D4Z4重组突变。

治疗

目前尚无根本的治疗方法，以对症治疗为主。在生活上需注意以下几项，如：

1. 轻微运动，如游泳，对改善肌肉功能有所帮助；训练中避免过度疲劳；

2. 注意保持体重，避免肥胖，减轻身体负重；

3. 手术固定肩胛骨，以改善病患上抬上臂部份功能；

4. 小剂量生长激素可促进蛋白质合成，有助于改善肌力及骨骼发育；

5. 类固醇药物治疗，并无确定的疗效；

6. 辅助支具，减缓脊柱等骨骼畸形，提高生活质量。

7. 多种新药正在进行研发及临床试验，如荷兰FacioTherapies公司在2017年3月宣布已经验证了超过300种化合物，用于抑制DUX4蛋白的产生，目前尚处于实验室阶段。

预防

若有明确的面肩肱型肌营养不良症家族病史者或患者预备生育时，母亲孕期可通过胎盘绒毛膜（怀孕10～12周）或羊水细胞（怀孕16～20周）基因分析，进行胎儿细胞诊断。

正确看待疾病，积极面对人生，即便我们不能延长生命的长度，但可以扩展生命的宽度。肌营养不良症患者一样可以从兴趣出发做自己喜欢的事，拥有多姿多彩的人生，甚至像Mallow一样，成为某一领域的强者。亲人、朋友的引导与鼓励也非常的重要，让患者有勇气有信心面对困难和挑战。

参考文献：

陈中杰，王柠. 面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展. 国际神经病学神经外科学杂志，2006，3：274-277.

Ohta Y， Tadokoro K， Sasaki R， Different clinicopathological features between Japanese siblings with facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 with a novel nonsense SMCHD1 mutation (Arg552?). 2018， 58: 215-217.